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FMF神秘疾病揭密：为何地中海地区的人们更易罹患？
家族性地中海热（FMF）是一种遗传性炎症疾病，受到地中海地区人民的特别影响。这种疾病由于地中海热（MEFV）基因的突变引起，该基因负责提供一种名为pyrin的蛋白质。尽管所有民族都有可能罹患此疾病，但通常主要影响地中海血统的人，包括塞法迪犹太人、米兹拉希犹太人、亚斯肯纳犹太人、亚述人、亚美尼亚人、阿塞拜疆人以及其他民族，如德鲁兹人、蕾凡特人、库德族、希腊人、土耳其人和义大利人。
家族性地中海热是与家族有关的发作性疾病，其发作方式各不相同，多数症状在青少年早期发作。
疾病症状与发作
FMF的症状通常以短期的发作形式出现。此疾病的七种类型发作中，多数患者在18岁之前便出现首次发作。发作时，患者的体温通常会升高，并伴随剧烈的腹痛、关节痛等症状。 95%的患者会出现腹部发作，并可能误诊为阑尾炎。这种疾病的发作时间可由数小时到五天不等，并且大多数发作会伴随发烧的症状。
诊断标准
目前的诊断标准中，特尔哈谢默临床标准被广泛认同。这些标准具备高敏感性和特异性，主要依赖病史以及临床症状，特别是在因地中海社群而患病的人群中。
检测FMF的常见方式之一是基因检测，这可检测到97%的已知突变。
病理生理机制
FMF几乎全由MEFV基因突变引起，该基因位于16号染色体的短臂上。这种基因突变导致pyrin蛋白的异常增加，从而促进了炎性小体的形成。健康个体中，pyrin的功能尚未完全明确，但在FMF患者中，增机能的突变会导致过多的炎性细胞因子的产生，如白介素-1和白介素-18。
潜在并发症
许多FMF患者在未表现出明显症状或发作的情况下，也可能发展出AA淀粉样变。这是一种由于在发作期间大量产生的AA淀粉样蛋白在各种器官如肾脏、心脏等处的积聚，最终可能导致器官功能衰竭。除了肾问题，FMF患者还有较高的风险发展为某些与血管炎相关的疾病。
治疗方法
目前FMF的治疗方法主要为使用秋水仙素（Colchicine），这是治疗痛风的主要药物，也被用于减少FMF发作频率。虽然使用该药物会有一些副作用，但许多FMF患者表示其有效提高了生活品质。对于对秋水仙素治疗反应不佳的患者，医生也会考虑其他治疗选择，如介入特定的生物制剂。
根据研究，部分FMF患者可透过抗白介素-1β单克隆抗体来控制和预防病情加重。
流行病学
FMF主要影响来自地中海地区和近东的人群，涵盖各类民族。随着基因学的进步，对于这类疾病的认知和早期诊断也逐渐提高，帮助许多患者提高生活质量。
历史经验
FMF的病征首次于1945年由美国纽约市的过敏症专家薛柏德·西格尔（Sheppard Siegal）描述，并且随着时间的推移，医学界对此疾病的了解不断加深。
在这个快速变化的世界中，您是否也在思考，有哪些因素使得某些族群更易于罹患这种神秘的疾病？
