在众多免疫系统疾病中,肥大细胞激活综合症(MCAS)独树一帜,成为人们关注的焦点。这种状况的特点在于肥大细胞过度释放化学介质,如组织胺,从而导致一系列持续的症状,甚至可能出现过敏性休克或近休克的情形。
MCAS的症状可能涉及心血管、皮肤、消化道、神经与呼吸等多个系统。
由于肥大细胞的去颗粒化事件可能在身体的不同部位触发,MCAS的表现也因此多种多样。患者可能经历从消化不适到慢性疼痛及心理问题或全身性过敏反应等各种症状。这些症状的强度和持续时间也会随着时间而变化。
常见症状包括:皮肤潮红、荨麻疹、容易瘀伤、心血管问题、消化道不适、神经精神问题及呼吸系统症状。
肥大细胞的激活有多种原因,包括过敏反应。基因可能在其中扮演一定角色,特别是KIT基因的突变,与MCAS患者的症状相关联。这些突变使得肥大细胞更容易释放化学介质,从而引发一系列的健康问题。
MCAS的症状主要源于肥大细胞释放过量的化学介质,如白三烯、组织胺和前列腺素等。
MCAS可根据触发事件的不同分为三个子类。第一类是主要性MCAS,这类患者的肥大细胞对于外部刺激的反应门槛较低。第二类更为普遍,涉及不明原因的反应,第三类则是特异性不明的MCAS。在诊断MCAS时,必须确认症状是系统性而非局部性的。
系统性肥大细胞激活会同时影响两个或以上的器官系统,并伴随相应的症状。
由于MCAS的症状多样而且常常不具特异性,诊断通常颇具挑战性。 2010年和2019年提出的诊断标准已经进行过修订,并在2016年获得国际疾病分类代码。
诊断MCAS的关键在于确认多系统的严重症状、肥大细胞化学介质的增加以及症状对于相关药物的改善反应。
目前对于MCAS的治疗方式相当多样化,其中包括抗组织胺剂、肥大细胞稳定剂及单克隆抗体等。这些药物能有效减轻症状,改善患者的生活质量。
常见的治疗药物包括抗组织胺剂、肥大细胞稳定剂及抗白三烯药物等。
对于MCAS的预后仍然不明朗,该病症最早由范德比尔特大学的药理学家在1991年提出假说,直到2007年方才正式命名。这段时间的研究为我们理解肥大细胞在过敏反应中的作用提供了新的见解。
作为一种相对较新的病症,MCAS的频繁发现引发了关于免疫系统的深入探讨,问题也随之而来:在不断变化的环境中,为什么我们的免疫系统会如此敏感?