卡辛-贝克病(Kashin-Beck disease,KBD)是一种慢性、地方性骨关节病,主要分布于中国东北至西南地区的15个省份中。根据2011年的报告,西藏地区的卡辛-贝克病发病率最高,而东西伯利亚和北韩也受到影响。这种疾病通常出现在5至15岁的儿童身上,至今已有超过百万人受此病折磨。
卡辛-贝克病的症状包括关节疼痛、晨僵、肘部屈伸障碍、指间关节肿大,以及全身多关节的运动受限。
卡辛-贝克病的基本病理特征是生长板和关节表面软骨细胞的死亡,这可能导致生长迟缓和继发性骨关节炎。由于此病的早期阶段尚不为人所知,导致其临床诊断和放射检查成为目前识别此病的最佳手段。这种疾病已被认识超过150年,但其成因至今仍然不明确。当前被接受的可能成因包括谷物中的真菌毒素、防矿物质缺乏,以及饮用水中高浓度的腐植酸,而硒和碘被认为是与卡辛-贝克病密切相关的主要缺乏物质。
真菌产生的真菌毒素污染谷物,可能造成与卡辛-贝克病相关的病征,因为真菌毒素会促使自由基的产生。与此有关的T-2毒素是由几个真菌属产生的,并且它能在造血、淋巴、肠胃和软骨组织上引起损伤。
饮用水中的腐植酸则会破坏软骨细胞,而在硒缺乏的地区进行硒补充已被显示可预防这种疾病。然而,一些地区的硒补充未显示出显著效果,这意味着硒缺乏可能并非卡辛-贝克病的主导原因。最近发现,COL9A1的SNP rs6910140与卡辛-贝克病之间存在显著的关联,这表明COL9A1在卡辛-贝克病的发展过程中可能扮演着重要角色。
卡辛-贝克病的成因仍具争议。针对其发病机制和风险因素的研究提出硒缺乏,饮用水中的无机物(如锰和磷)以及有机物(如腐植酸和腐殖酸)、还有自存谷物上的真菌(如Alternaria和Fusarium)所产生的T-2真菌毒素。大多数学者接受认为卡辛-贝克病是多因素引起的,其中硒缺乏是使目标细胞(软骨细胞)易受真菌毒素和腐植酸的氧化压力影响的潜在因素。 1995-1996年在西藏进行的流行病学研究试图将病例与谷物中Alternaria和其他真菌的污染相关联,虽然也发现严重的硒缺乏情况,但硒状况与疾病并无直接关联,显示单靠硒缺乏无法解释某些地区卡辛-贝克病的发生。
卡辛-贝克病的预防措施历史悠久,介入策略通常基于认为是其病因的三个主要理论。虽然硒补充疗法有报导取得成功的案例,但在其他研究中却无法显示出显著的减少,这可能导致边际问题:包括需要日常或每周服用、药物供应困难、潜在毒性及低遵从率等问题。在西藏,硒补充从1987年到1994年已在高流行地区实施,但效果仍有待检验。
许多报导指出,改变谷物来源在黑龙江省和北韩都有明显成效,而更换饮用水源至深井水则在不同环境中显示降低了X光检测结果的频率。
目前,卡辛-贝克病的治疗主要为缓解性治疗。中俄的骨科医生都进行过成功的手术矫正。到1992年底,无国界医生(比利时)在拉萨县Nyemo开始了一项物理治疗方案,旨在缓解有关节损伤和疼痛的KBD患者的症状,该方案在未来几年内在多个县和地区扩展,显示出显著改善患者的关节活动度和疼痛感。
卡辛-贝克病的出现主要限于中国的13个省和两个自治区,在西伯利亚和北韩也有报导,但随着社会经济的发展,这些地区的发病率已有所下降。在中国,估计约有200万至300万人受此病影响,且有3000万人生活在高危地区。研究报告显示,KBD地区的平均寿命因硒缺乏而显著降低。西藏的流行率在山谷与村庄之间差异很大,而在某个村庄中,5至15岁儿童的临床症状累计达100%也并不少见。
对于这个影响深远的疾病,除了进一步的研究外,找到其根源及有效应对措施已成为当前的当务之急。我们又该如何面对这些因环境差异而造成的健康挑战呢?