卡辛-贝克病(Kashin–Beck disease,简称KBD)是一种慢性和地方性骨软骨病,主要分布于中国东北到西南的15个省份,并在西藏的发病率最高。这种疾病通常影响5至15岁的儿童,至今已有超过百万人受到该病的影响。
卡辛-贝克病的病征包括关节疼痛、晨僵、肘部的屈伸障碍、指间关节肿大和许多关节的运动受限。
KBD的基本病理特征是生长板和关节面上软骨细胞的死亡,这可能导致生长迟缓和继发性骨关节炎。虽然这种疾病已被认识超过150年,但其成因至今尚未完全厘清。研究指出,卡辛-贝克病的潜在原因包括谷物中的真菌毒素、营养中的微量矿物质缺乏以及饮用水中的富里酸高含量。
在这些因素中,硒与碘的不足被认为是导致KBD的重要因素。真菌产生的毒素在谷物中污染可能引发KBD,特别是T-2毒素,这种毒素会在造血、淋巴、肠道及软骨组织上造成病变,尤其是在软骨细胞中。高含量的富里酸则直接损害软骨细胞。此外,补充硒的措施在某些地区显示出预防KBD的潜力,但在其他地区却未能显示出显著效果,这意味着硒的缺乏可能不是导致KBD的主要因素。
遗传学研究近期显示,COL9A1基因的单核苷酸多态性(SNP rs6910140)与卡辛-贝克病的发展存在显著关联,显示出COL9A1在KBD中的角色。
KBD的预防有着悠久的历史,干预策略通常基于其成因的三大理论之一。硒的补充,连同抗氧化剂的使用(如维他命E和维他命C)被报告为成功的预防措施,但其他研究显示与对照组相比并未显著降低病发率。
在某些地区,由于物流困难(如每日或每周的补充和药物供应)、潜在的毒性(在控制不佳的补充策略下)、相关的碘缺乏以及低遵从性,这些都使得硒的补充成为一个棘手的问题。
因应真菌毒素理论,广西省提议在谷物储存前进行处理,但尚未在国际文献中报导结果。改换谷物来源在黑龙江省和北韩显示疗效,对于饮用水的影响,将水源更换为深井水已被报导在不同环境中的X线显示率降低。总的来说,预防措施的效应尚存在争议,主要由于方法学问题(缺乏随机对照试验)及结果的不一致性。
KBD的治疗主要是缓解性的。中国与俄罗斯的骨科医生已经成功地进行了一些外科矫正手术。直至1992年,无国界医生组织在拉萨的Nyemo县启动了一项物理治疗计划,旨在减轻患有重度关节损伤和疼痛的KBD患者(主要是成人)的症状。物理治疗对KBD患者的关节活动度和疼痛有显著效果。随着时间的推移,该计划在1994至1996年扩展至西藏的其他县和地区。
卡辛-贝克病的发病率限于中国的13个省和两个自治区。此外,该病在西伯利亚和北韩也有报导,但随着社会经济的发展,这些地区的发病率已经下降。据估计,中国约有200万至300万人受到KBD影响,生活在地方病流行区的人数达到3000万。 KBD地区的寿命因硒缺乏和Keshan病(地方性心肌病)而显著降低。
在某些村庄,5到15岁的儿童中KBD的临床症状显示随着流行病的变化,疑似KBD的发病率高达100%。
随着KBD的案例持续增加及其根本原因的未解,令人不禁思考:在对抗这种罕见疾病的旅程中,我们能否找到真正有效的预防与治疗方法,为下一代创造更健康的未来?