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罕见病症揭密：短肠综合症的真正成因是什么？
短肠综合症（SBS），也是我们俗称的短肠，实际上是一种罕见的吸收不良疾病，源于小肠功能的缺失。这种疾病导致的主要症状为腹泻，并可能造成脱水、营养不良及体重减轻等问题。除了腹泻，患者还可能出现腹胀、心灼热、疲倦感、乳糖不耐症以及异味大便等不适。值得注意的是，这些症状可能导致贫血和肾结石等并发症。
许多短肠综合症的案例都是因为手术移除大量小肠所致，通常这是因为成年人罹患克隆病，而对于幼儿来说，则最常见于坏死性肠炎。
根据资料，短肠综合症的发病机率为每年每百万人中约三例。美国估计目前约有15,000名患者，而在欧洲，这一数字约为每百万人1.4例。近40年来，短肠综合症的盛行率更是增加了超过两倍。
症状及其影响
短肠综合症患者的症状各异，主要包括:
- 腹痛
- 腹泻及油腻大便
- 液体缺乏
- 体重减轻和营养不良
- 疲倦感
由于营养素吸收不良，患者可能会出现多种维他命与矿物质缺乏的并发症，导致如贫血、皮肤角化症等健康问题。
主要原因及发展
短肠综合症的根本原因通常与外科手术（肠切除术）有关，成年人及儿童中最常见的原因都与肠道手术有关。大约15%接受肠切除术的人会最终发展为小肠综合症，具体原因包括:
- 克隆病
- 肠系膜缺血
- 肠扭转
- 肠道肿瘤
- 放射性肠病
- 肠道受损
- 坏死性肠炎（新生儿）
- 减肥手术
生理学及功能障碍
小肠的长度有很大变异，通常人类小肠的长度约为6.1米（20英尺）。短肠综合症的发展通常发生在小肠剩余少于2米（6.6英尺）的情况下。若特定部位的小肠被切除，将导致不同的症状和功能障碍。
在短肠综合症中，虽然无法完全治疗，但肠道的适应性变化可以增加其吸收能力，这项改变通常在1至2年内发生。
诊断及治疗
短肠综合症的诊断在医疗界被称为肠功能衰竭，它的定义为肠道功能下降，以致无法充分吸收养分、水和电解质。医疗对策通常针对症状进行，包括:
- 抗腹泻药等
- 维他命和矿物质补充剂
- 胃酸抑制药
- 乳糖酶补充剂
2012年，进一步针对短肠综合症的治疗选择了teduglutide，一种经由基因重组而来的胰高血糖素样肽-2类似物。这项新药被研究发现能减少患者对静脉营养的依赖。
预后
短肠综合症的患者在经过肠道手术后，若小肠剩余长度少于30英寸，且大肠剩余长度低于原长度的57%时，对静脉营养的依赖会更高。
值得注意的是，短肠综合症除了可能导致多种并发症外，目前尚无根治的方案，除了进行器官移植，但其成功率仍未明朗。
前景虽然堪忧，但这一病症仍时常出现在讨论中，这使我们不禁想问，未来的医疗如何能更有效的对抗这种罕见病症？
