Language
Country/Area
No result found
基因突变中的最大谜团：三核苷酸重复如何让疾病在世代间变得越来越严重？
在遗传学中，三核苷酸重复疾病是由超过30种基因突变引起的疾病，它们与三核苷酸重复扩展有关。这种突变会导致三个核苷酸的重复数量增加，直至超过某一阈值，进而引发发育、神经或神经肌肉疾病。当中，除了这些三核苷酸的扩展外，还有其他的重复类型和由此引起的疾病。随着扩展的程度越大，疾病的发作越快，严重程度也随之加剧。
三核苷酸重复位于基因的编码区域中，有些则位于基因调控区域，导致基因表达的变异。
最早被确认的三核苷酸重复疾病是脆性X症候群，这种疾病主要影响男性，并伴有智力障碍、特征性面部特征以及阴茎肥大。这一疾病的原因是因为影响脆性X基因的CGG重复数量的增加，患者的重复数量通常在230到4000之间，而未受影响者的重复数量则不超过50。
三核苷酸重复疾病的分类
根据研究人员Boivin和Charlet-Berguerand的描述，三核苷酸重复疾病可分为三种类别：
第一类：功能丧失型
这一类疾病的重复位于基因的启动子区域，并可能导致 DNA 甲基化等表观遗传学改变，这最终制约了基因的表达，降低了所编码蛋白质的功能。表观遗传学改变的影响显示，个体出现症状的年龄和疾病的严重程度与重复的大小以及重复周围的表观遗传状态有关。
第二类：有毒 RNA 增益功能型
在这类疾病中，过大的重复扩展产生的RNA会形成核RNA焦点，从而改变RNA结合蛋白的功能，导致多种RNA处理缺陷。
第三类：有毒蛋白型
这类疾病涉及到重复序列翻译成含有重复氨基酸序列的致病蛋白，这会造成多种细胞功能受损，包括毒性增益功能和功能丧失。
三核苷酸重复疾病的进一步影响表现在基因的功能改变上，可能导致人类健康的逐步恶化。
遗传学与疾病的继承
这些疾病通常表现出遗传期待现象，随着世代的传递，每一代的重复数量可能增加，这使得新一代患病的风险更高。以亨廷顿症为例，对于携带35个CAG重复的父母，其子女发病的风险明显提高，特别是在重复数增加的情况下。
亨廷顿症患者的疾病会随着世代的交替，年龄越来越小且病情加重。
诊断与未来
针对三核苷酸重复疾病的诊断通常需要依赖基因测序，更精确地评估患者的基因组成。社会各界的关注与研究努力不断为这一领域带来新希望，能更早识别病患并对症下药。
这些疾病的复杂性和可变性使人们越来越关注基因和环境之间的相互作用，那么未来科学家是否能够找到有效的方法来治疗这些神秘的基因突变疾病呢？
