进行性失语症(PPA)是一种神经系统综合症,在此症状中,患者的语言能力会渐渐受到损害。相较于其他类型的失语症,进行性失语症的症状依赖于大脑左半球损伤的部位,但与大多数失语症不同的是,PPA是由于大脑组织的持续退化引起的。因此,早期的症状通常不如后期的症状那样明显,导致患者可能在早期阶段未被诊断。随着病情发展,个体将逐渐丧失说话、写作、阅读及理解语言的能力,最终几乎所有患者都会变得哑而且完全失去理解书面与口语的能力。
这一病症最初被描述为语言能力受损,而其他心理功能则保持正常,但现在已了解到,大多数进行性失语症患者也同样经历记忆、短期记忆形成与执行功能的丧失。
进行性失语症最早于1982年由M. Marsel Mesulam描述为独特的综合症。 PPA与前额叶痨退化(FTLD)以及阿兹海默症之间存在临床和病理上的重叠。与阿兹海默症患者不同的是,进行性失语症患者一般能保持自我独立。
目前,进行性失语症及其他类似的退化性脑疾病的具体病因被视为特发性的(未知)。通过解剖检查发现,PPA患者的大脑存在多种异常。这些检查,包括CT扫描、MRI、EEG、单光子发射计算机断层扫描和正电子发射断层扫描,显示异常几乎仅限于左半球。
目前尚未有关于进行性失语症变异体的发病率和流行率的大型流行病学研究。虽然这一数据可能被低估,但PPA的发病年龄通常在六十或七十岁之间。目前没有已知的环境风险因素。然而,一项观察性回顾研究显示,男性的结扎手术可能是PPA的风险因素,这一结果尚待进一步的前瞻性研究证实。
PPA并不被视为遗传性疾病,但患有FTLD家族史的亲属,患PPA或其他形式的条件风险稍有增加。
在有四分之一的PPA患者中,有PPA或其他FTLD范畴疾病的家族历史。研究发现,不同类型的进行性失语症变异体,其遗传易感性是不同的,逐步非流利失语症(PNFA)相较于语意失语症(SD)则更常见家族性。 PPA的最具说服力的遗传基础是GRN基因的突变。
Mesulam界定的诊断标准指出,患者必须显示语言功能逐渐受损,而且这一障碍必须影响到病人的日常生活功能。在诊断程序的基础上,该障碍必须明确归因于神经退化过程。
目前对于进行性失语症,没有可靠的非侵入性诊断测试可用,神经心理评估成为医生诊断的主要工具。
2011年,进行性失语症的分类得到更新,分为三种临床变异体。患者首先必须被诊断为PPA,之后根据语音生成特征、重复能力、单词和语法理解等进行分类。依据Mesulam的经典标准,包含非流利类型的PNFA和流利类型的SD,之后又新增一个非典型的阿兹海默病类型的变异PPA。
由于疾病的逐渐性质,PPA患者随着时间的推移改善的可能性非常小,目前没有专为PPA患者设计的药物或介入措施。尽管如此,部分PPA患者可能会使用与阿兹海默症患者类似的药物。治疗进行性失语症的主要手段是行为治疗,希望这些方法能为患者提供新的交流方式,以弥补其衰退的能力。
针对失语症的治疗主要包括三种广泛的介入方式:恢复性治疗、补偿性治疗和社会治疗。
这些包括词汇检索治疗、脚本训练、交流伙伴训练和小组治疗。虽然有报导某种控制疗法能改善PPA患者的症状,但这些结果尚未得到独立验证并存在争议。
进行性失语症的历史背后,不仅是对语言障碍的理解,同时也涉及对家庭成员的影响。我们不能忽视,这是否意味着某些家庭在面对这种疾病时,真的注定要经历不幸的循环呢?