脂肪肉瘤是最常见的软组织肉瘤亚型,在成人中占所有肉瘤的至少20%。这是一组罕见的肿瘤,拥有超过150种不同的组织学亚型。脂肪肉瘤起源于脂肪细胞的前驱细胞,即脂肪细胞的前体,并在全身的脂肪组织中产生,包括皮下组织的深层和腹腔内的内脏脂肪等难以手术的部位。
虽然所有脂肪肉瘤具有一些类似脂肪细胞的特征,但根据它们的临床表现、严重程度、遗传异常、预后和治疗方案的不同,脂肪肉瘤被分为多种形式。
根据2020年世界卫生组织的分类,脂肪肉瘤可以分为五个主要的亚型,包括:1) 非典型脂肪肿瘤/良性脂肪肉瘤;2) 去分化脂肪肉瘤;3) 粘液型脂肪肉瘤;4) 多形性脂肪肉瘤;5) 粘液性多形性脂肪肉瘤。这些亚型具有不同的临床特征和预后,而非典型脂肪肿瘤/良性脂肪肉瘤则被视为相对非侵袭性且良性的。
所有五种脂肪肉瘤的形式均可局部浸润邻近组织和器官,并在手术移除后复发,进而可能进展为危及生命的疾病。
虽然手术切除通常是这些肿瘤的初步治疗方法,但现有的化学治疗和放射治疗方案对这些肿瘤的效果往往有限,因此需要更多的研究来评估更有效的治疗方案。
脂肪肉瘤通常被认为是大肿瘤,通常直径超过10公分,但也可以有任何大小,主要发生在中年和老年人身上,16岁以下的病例仅占0.7%。这些肿瘤依据其发生部位和临床表现的不同,还要与其他软组织肿瘤相区分,包括:组织异型脂肪瘤、非典型纤维瘤等。
非典型脂肪肿瘤与良性脂肪肉瘤的组合占所有脂肪肉瘤的40%至45%。虽然这些肿瘤罕见地转移,但它们是局部侵袭性强的,且有可能转变为更具侵袭性的去分化脂肪肉瘤。
被诊断为非典型脂肪肿瘤的肿瘤多发生在手臂或腿部,而良性脂肪肉瘤则常见于深层和较难手术取出的部位。这种术语带有预后的暗示。
非典型脂肪肿瘤与良性脂肪肉瘤通常呈现为缓慢增大的肿块,它们几乎没有疼痛感。如果位于表层,则容易被察觉;而若位于深层,可能会导致相应器官功能障碍。
非典型脂肪肿瘤/良性脂肪肉瘤细胞中通常含有额外的染色体,这些异常染色体携带与肿瘤发展有关的基因,包括MDM2和CDK4基因。这些基因的过度表达被认为可能促进肿瘤的发展与进程。
对于非典型脂肪肿瘤和良性脂肪肉瘤的治疗,切除所有肿瘤组织是首选的外科手术。但即便如此,这些肿瘤仍有30%至50%的复发率。尤其是在手术取样较困难的部位,如腹膜后等部位,它们的重发率更高,甚至可能导致生命危险。
根据更多的随机对照试验显示,肿瘤复发的情况越来越严重,提示需要寻找有效的辅助治疗方法。
因此,针对脂肪肉瘤的治疗,需要进一步的研究以确定更多生物疗法的有效性及新疗法的开发,这也让我们不得不思考:在未来的医学发展中,我们能够达到如何有效治疗这些罕见的肿瘤?