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G6PD缺乏症的致命并发症：黄疸、贫血，还有你不知道的危险！
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，又称为「豆病」，是世界上最常见的酶缺乏性贫血。这是一种先天性代谢错误，容易导致红血球的破坏。大多数患者在日常生活中并无症状，但在特定触发下，可能出现黄疸、深色尿液、呼吸急促及疲倦等症状。更严重的并发症可能包括贫血和新生儿黄疸。
G6PD是一种在红血球中起保护作用的酶，而其缺陷会导致红血球的早期破坏，这种现象称为溶血。
G6PD缺乏症是由于X染色体上的基因突变造成，这导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的功能失调。这种酶的主要作用是防止活性氧物质在红血球中累积至有毒水平。当该酶的量减少或结构发生改变时，便会导致红血球的损伤并进一步导致溶血，这可能由感染、某些药物、压力，甚至是某些食物（如蚕豆）引发。
征兆与症状
多数G6PD缺乏症患者没有明显症状，当引发溶血时，症状往往是短暂的。受此影响的人主要是男性，但部分女性携带者也可能因为基因表达不均而表现出症状。 G6PD缺乏症可能引起以下几种情况：
- 持续的新生儿黄疸，可能导致核黄疸（这是G6PD缺乏症最严重的并发症之一）
- 由于如感染等疾病导致的溶血危机
- 某些药物（如部分抗疟药物）的使用
- 特定食物（主要是蚕豆）的摄取
- 某些化学物质的接触
引发因素
携带G6PD基因突变的人通常不会出现症状，除非红血球暴露在某些触发物质中，这些触发物主要可分为四种类型：
包括食物（如蚕豆）、某些药物、化学品，以及由细菌或病毒感染引起的压力。
药物方面，许多化学物质对G6PD缺乏症患者潜在有害，尤其是抗疟药如奎宁及其衍生物，以及某些止痛药和抗生素。患者需避免非必要的药物，以减少溶血发作的风险。
诊断与评估
诊断通常基于症状并可透过血液检查和基因检测进一步支持。常见检测包括完整的血球计数及网状红血球计数，正常情况下，在红血球中可以查看到海因兹小体。
「Beutler荧光斑点测试」是一项快速且经济的G6PD检测手段，用于识别G6PD的活性。
在检测之前，医生可能会询问家族病史，以及排除其他潜在的病因，比如肝功能异常等。由于急性溶血会导致假阴性结果，通常建议在急性事件后等待几周再进行检测。
治疗方法
预防是治疗的关键，尤其是避免可能导致溶血的药物和食物。对于急性溶血的情况，可能需要输血，甚至在急性肾衰竭的情况下进行透析。此类患者应避免使用阿斯匹林等类药物，而一些患者从脾脏切除手术中可能会受益，因为脾脏是红血球破坏的重要场所。
预后
G6PD缺乏症患者似乎不会比其他人更容易患上某些疾病，而一些研究甚至显示G6PD缺乏症可能对某些心血管病有保护作用。然而，最新研究指出，G6PD缺乏症可能会将心血管风险提高约70%。这对比其他心血管疾病主要危险因素而言，这一风险属于中等程度。
结语
对于G6PD缺乏症患者及其家属来说，面对的挑战和生活方式管理能否让他们过上正常的生活，还是总是在隐忧中度过？
