基因与环境的交错:发展性障碍的成因究竟是什么?

发展性障碍是一组多样化的慢性疾病,涉及在成年前发生的心理或身体功能障碍。这些障碍给生活中受到影响的个体带来了许多挑战,特别是在语言、移动、学习、自助及独立生活等方面。这些障碍通常可以在早期阶段被发现,并持续影响个体一生的发展。当影响到儿童发展的所有领域时,这种情况通常被称为全球性发展延迟。

最常见的发展性障碍包括运动障碍和学习障碍,如读写困难、图雷氏症、协调障碍、书写障碍、计算障碍及非语言学习障碍。

自闭症谱系障碍(ASD,包括经典自闭症和亚斯伯格症)则导致了社交沟通的困难以及重复行为和限制性兴趣。 ASD影响着言语、理解肢体语言和社交互动的能力,并使理解他人的社交信号(如讽刺和情感)变得困难。此外,ASD还导致被称为自我刺激行为(stimming)的重复行为,通常是因为对感官刺激过度或不足的敏感性所引起。

而唐氏综合症是由于人们出生时多了一份21号染色体的遗传状况,这额外的副本影响了身体和大脑的发展,造成个体身心上存在一系列的障碍。易碎X综合症,最频繁出现在男性身上,则被认为会导致自闭症和知识障碍。

成因

发展性障碍的成因多种多样,且在很大程度上仍然未知。即使在已知的病因下,「原因」与「结果」之间的界线并不总是明确,这也使得对成因的分类变得困难。基因因素长期以来被认为是发展性障碍的主要原因之一,然而这些状况也被认为具有很大的环境组成部分。自然与培育的相对贡献一直是几十年来的辩论焦点。

例如,早产被认为是儿童潜在发展性障碍的预测因素,这使得自然与培育的问题变得更加复杂。

目前的理论主要集中在基因因素上,已知的超过1000种基因疾病中,包括发展性障碍。发展性障碍在大多数西方国家的普及率约为1%至2%,虽然许多政府资料承认这方面的统计存在缺陷。全球范围内,发展性障碍患者的比例认为约为1.4%。这些障碍在男性中出现的频率是女性的两倍,而一些研究者发现轻度发展性障碍的流行在贫困和贫困地区更为常见,并且在某些族群中发生的频率更高。

诊断与量化

当孩子未能达到预期的发展里程碑时,通常会怀疑存在发展性障碍。随后,可能会使用鉴别诊断来诊断潜在的疾病,这可能包括身体检查和基因测试。除了进行测试外,罹患发展性障碍的人可能会被分类为发展年龄组,以便计算发展商数(DQ)。

DQ的计算公式如下:D Q = (发展年龄 / 生理年龄) * 100

相关议题

身体健康问题

与发展性障碍相关的许多身体健康因素是固有的。例如,在唐氏综合症患者中,心脏功能不良就是一种常见问题。对于有严重沟通障碍的人而言,详细表达自己的健康需求变得困难,并且在未得到良好支援和教育的情况下,可能无法识别健康问题。癫痫、感官问题(如视力和听力差)、肥胖以及口腔健康不佳在该人群中呈现过度代表。此外,生活其中的预期寿命通常比平均水平低20年,截至目前这一情况有所改善。

心理健康问题(双重诊断)

与一般人群相比,患有发展性障碍的人更可能出现心理健康问题和精神疾病,包括需照顾者提供支持的儿童。造成双重诊断的高发生率有多个因素,包括高机率的创伤事件、发展限制及生物因素等。

创伤后压力症候群

与一般人群相比,发展性障碍患者面临创伤后压力症候群(PTSD)的风险更高。这主要源于他们在生活中面对的消极经历,包括人际创伤、虐待及缺乏自主权。

虐待与脆弱性

虐待对于发展性障碍者来说是一个重大问题,这些人被视为一个脆弱的群体。常见的虐待类型包括身体虐待、情绪虐待以及经济虐待。

挑战行为

发展性障碍者,尤其是自闭症谱系障碍患者,可能会出现挑战行为。这类行为被定义为「文化上不正常的行为」,可能威胁到自身或他人的安全。

发展性障碍的成因根植于基因与环境的交错之中,从个体的出生背景到生活经历,都是影响因素。然而,真正的答案依然未解,你认为如何平衡这些因素以找到有效的解决方案能带来更好的支持与照护呢?

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