内含子,作为基因中的一种特定序列,其在成熟 RNA 产物中并未被表达。这使得它们成为基因进化研究中的一个令人着迷的话题。随着对内含子功能的深入了解,科学家们发现它们在基因表达调控、蛋白质多样性生成以及基因组进化中都扮演着重要角色。
内含子的概念最早在腺病毒的蛋白质编码基因中被发现。在随后的研究中,这一术语被赋予了更广泛的意义,涵盖了所有生物王国中出现的多种基因。美国生物化学家沃尔特·吉尔伯特首次提出了“内含子”这一名词,意在反映基因结构中的非表达区域。
「基因的概念必须由包含表达区域和失落区域的转录单元取而代之,即内含子和外显子交替的概念。」
不同生物基因组中的内含子频率差异显著。例如,在脊椎动物的核基因组中,内含子非常普遍,但在某些酵母菌等单细胞真核生物的基因中则相对稀少。这种分布的变化无疑与物种的进化历程密切相关。
目前已经识别出至少四种不同类型的内含子,包括核糖核酸预mRNA 中由剪接体移除的内含子、依赖蛋白质移除的tRNA 内含子,以及自我剪接的Goup I 和Group II 内含子。这些内含子的发现不仅拓宽了我们对基因结构的理解,也开启了对其功能的研究。
内含子虽然不编码蛋白质,但它们在基因表达的调控方面至关重要。一方面,内含子可以通过生成非编码 RNA 来发挥功能;另一方面,通过替代剪接,内含子使单个基因能生成多种蛋白质。这一功能丰富了生物的生物学多样性。
「虽然内含子不直接生成蛋白质,但它们在调控基因表达中起着关键作用。」
关于内含子是由共同的古代祖先继承而来,还是最近进化过程中产生的问题,科学界一直存在争议。目前的主流观点认为,内含子的结构可能源自早期的 RNA 世界,随着时间的推移,部分内含子的自我剪接能力丧失,逐渐形成今日的剪接体。
内含子的获得和丢失在进化过程中是常见的现象。多项比较研究显示,内含子可能通过反转录酶媒介的内含子丧失或基因组缺失的方式被丢失。但内含子的获得机制却仍显得复杂且有争议,可能包含内含子转位、转座子插入等多种机制。
在深入了解内含子的各种功能与进化历史之后,不禁让人思考:这些神秘的遗产究竟如何塑造了今天生物的多样性?