在生物学的世界里,基因的运作方式往往比我们所想的要复杂得多。其中一个最令人好奇的部分就是内含子。那么,究竟内含子是什么,它们对生物有什么影响?
内含子是基因中的任何一段核酸序列,不在最终的RNA产物中被表达或运作。
内含子这个名词的来源是“内基因区域”,指的是位于基因内部的区域。内含子与外显子(exons)相对,后者是在RNA处理中连接而成的成熟RNA的成分。大多数真核生物及许多真核病毒的基因中都含有内含子,并且它们可以位于编码蛋白质的基因中,也可以位于功能性RNA基因中。内含子的种类主要有四种:tRNA内含子、I类内含子、II类内含子和剪接体内含子。
内含子的发现最早是在腺病毒的蛋白质编码基因中,随后又在编码转运RNA和核糖体RNA的基因中被确认。 1977年,Phillip Allen Sharp和Richard J. Roberts独立发现了基因中内含子的存在,因此他们于1993年获得了诺贝尔生理学或医学奖。
美国生物化学家Walter Gilbert对内含子的定义提到:“基因的单位必须被取代为含有区域的转录单位,其中的区域将在成熟的信使RNA中消失,我建议我们称之为内含子。”
在不同的基因组中,内含子的频率差异显著。例如,在有颌类脊椎动物的核基因组(如人类和小鼠)中,内含子非常常见,而在某些真核微生物(如酵母)中则相对较少。值得注意的是,脊椎动物的线粒体基因组完全没有内含子。
根据RNA的剪接过程,内含子可分为不同的类型,包括剪接体内含子、tRNA内含子、自剪接的I类内含子和II类内含子。这些内含子在结构上有着各自的特征,而其剪接过程也各有不同的发育路径。
剪接体内含子特征在于特定的序列位于内含子与外显子之间的边界。这些序列被剪接体的RNA所识别,当剪接反应开始时,它们会粘合并生成一个环状内含子。同样,转运RNA内含子及其自剪接的I类和II类内含子,都在基因表达及功能中扮演重要角色。
剪接过程的准确性是生物基因过程中的一个重要方面。虽然这些过程在理想情况下,剪接反应的正确性可达到99.999%,但实际中的错误率可能高达2%或3%。这种相对较高的错误率或许解释了为什么许多剪接变异体会迅速被遗传降解。
内含子虽然不编码蛋白质,但它们对基因表达的调控至关重要。
近几年来,研究显示内含子的变化与生物的进化历程密切相关。在经历了长期演化后,内含子可能在某些基因中被选择性保留,这一现象在大多数真核生物的基因中都得到证实。
除了作为基因结构的一部分,内含子本身也可以在进一步处理后编码功能性RNA。许多研究发现,内含子的存在可以促进细胞对于环境变化的反应,包括抗饥饿的生理过程。
当然,这并不意味着内含子在所有情况下都是功能性或有益的。一些内含子的运用甚至可能导致基因功能的紊乱,这便是所谓的「错误剪接」所引起的问题。
随着科学研究的进步,内含子成为了我们理解基因运作的重要关键。然而,对内含子的生物学功能和进化历程的探索仍在继续。我们不禁要问,这些神秘的基因片段究竟还隐藏着多少未解之谜?