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22q13缺失综合症的神秘面纱：这究竟是什么？！
22q13缺失综合症，又称为Phelan-McDermid综合症，是一种由染色体22的q臂末端的缺失或重排所引起的遗传疾病。这一病症因其复杂性和多样性而受到医学界的广泛关注，但对于其定义却存在着一些分歧。这种疾病的主要特征包括发展迟缓、智力障碍、语言异常以及自闭症行为等，这让许多家庭面对挑战。
影响个体会呈现出一系列的医学和行为表现。患者通常会表现出全身性发展迟缓、智力障碍、语言异常，以及像自闭症的行为。
这种病症的定义仍然在不断演变中，相关研究对于「SHANK3」基因突变的影响有着不同的看法。一些研究团队认为SHANK3突变是诊断PMS的必要条件，但这不被所有学者认可，尤其是那些最早描述22q13缺失综合症的研究者。
此外，随着DNA微阵列技术的发展，医学界能够同时揭示多种遗传问题，这使得遗传检测成为确认PMS诊断的关键工具。随着全外显子测序成本的降低，未来这种技术可能会取代现有的测试方式。
症状及体征
患有22q13缺失综合症的个体，通常会出现一系列的医学和行为特征。主要特征包括全球性发展迟缓以及语言功能的障碍。这些症状在患者之间可能会出现变化，这部分是由于样本量小或者数据收集的方式不一所致。
必须进行的更大范围的前瞻性研究来进一步表征这些症状。
除了发展迟缓，患者还可能出现轻微的畸形特征，以及伴随的心肾等结构性缺陷。因此，对患者的全面评估是十分必要的。
成因
22q13缺失综合症主要源于染色体22的长臂末端的一系列缺失，这些缺失通常是由于新突变（de novo）导致的。不过，家族性染色体转座也有可能导致此病的遗传形式。研究显示，缺失的大小和具体表现间的关系相当复杂，且少数的突变和微缺失也能模拟出此综合症的症状。
对于某些核心特征，缺失的大小是影响的主要因素，而不全是由SHANK3基因的缺失引起的。
此外，研究还指向其他几个基因，这些基因与自闭症及精神分裂症的关联性也值得深入探讨。
诊断和管理
确诊PMS需要通过遗传测试，基因分析能够识别出22q13的典型末端缺失。专业的临床基因组学评估以及诊断性检测，也是确保患者得到及时和有效的治疗的关键。
所有患者都应接受全面的发展、认知和行为评估，并根据具体情况提供进一步的语言治疗和物理治疗。
对于患者的健康需求，各专业领域的定期跟进是至关重要的，包括神经学、肾脏病学、心脏病学及胃肠病学等。
流行病学
虽然目前尚未确定PMS的准确流行率，但根据Phelan-McDermid综合症基金会，全球已有超过1200人被确诊此病。值得一提的是，由于遗传检测不充分以及缺乏特定临床特征，有人认为此病症会被低估。
历史
22q13缺失综合症的首次报导可追溯至1985年，随后在接下来的几年中，研究者们不断深入探索此综合症的临床表现和基因机制。随着研究的深入，对SHANK3基因的认识也逐步完善，对于该基因的影响和其与自闭症之间的联系尤为受到重视。
在治疗和研究进展的同时，面对22q13缺失综合症的患者及其家庭，需要如何提供更好的支持和资源以促进他们的成长和发展呢？
