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Phelan–McDermid综合症的多样化症状：你知道有哪些吗？
Phelan–McDermid综合症（PMS），或称22q13缺失综合症，是一种由于22号染色体长臂终端区域的缺失或重排而引起的遗传疾患。这一综合症的定义在学术界仍然存在争议，尤其是在22q13区域的变异及其表现型上。尽管某些研究者主张专注于SHANK3基因的突变，许多早期描述者认为这样的定义过于狭隘，应包括所有形式的缺失。
大多数PMS患者表现出全球发展迟缓、智力障碍、语言异常、类自闭症行为、低肌张力以及轻微的畸形特征。
PMS患者呈现出的临床症状各异，其中包括几种常见的医疗和行为特征。例如，许多患者在认知和行为发展上都经历着显著的挑战。本综合症的主要医学症状和心理健康影响，使得对于群体中各种不同表现型的理解至关重要。对这些变化的依赖主要来自现有的研究，这些研究部分基于小型样本或父母的报告。
症状和体征
检视PMS的临床特征，患者常表现出以下几种症状：
- 全球发展迟缓
- 语言和交流困难
- 类似自闭症的行为特征
- 肌张力低下
- 轻微的畸形特征
这些特征的变异性部分可归因于早期研究中使用的小样本和主观报告，未来需要进一步的前瞻性研究来加深对这些症状的了解。
病因
病因学上，PMS主要是由于22号染色体的长臂末端区域发生缺失，这种缺失的大小和位置可以有很大的变异性。通常情况下，这是由于de novo突变引起的，但也有可能是由于家族染色体易位导致的遗传形式。
在大多数情况下，缺失的范围从130 Kb到9 Mb不等。研究表明，缺失大小和患者的临床特征关联密切，但一些关键的临床特征并不仅依赖于SHANK3基因的缺失。近年来的研究逐渐认识到该基因组内其他基因的作用，特别是那些与自闭症和精神分裂症相关的基因。
诊断与管理
确诊PMS需要进行遗传测试。典型的22q13末端缺失可通过核型分析发现，但许多小的终端和中间缺失则无法通过此方法检测出来。最常用的诊断工具是染色体微阵列技术，这项技术能够同时揭示多重遗传问题。随着全外显子测序和全基因组测序的成本下降，这些方法可能会取而代之。
所有患者都应接受全面的发展、认知及行为评估，特别是对于语言及发展迟缓的个体。
除了心理和行为的评估外，PMS患者也应接受针对脑部、肾脏、心脏和消化系统的定期检查，以便及早发现可能的合并症并提供适当的治疗。
流行病学
虽然全球报告的PMS患者数已超过1200人，但疾病的真实盛行率尚未确定。这可能与遗传测试不足及特定临床特征缺乏有效诊断有关。据估算，PMS在男性和女性之间的发生频率相似，而在自闭症谱系障碍患者中，SHANK3突变或缺失的比例相对较小。
未来研究的方向
随着对PMS的研究不断深入，未来的方向应围绕着了解不同基因对疾病表现型的影响以及开发有效的治疗方案。随着技术的进步和资料的累积，找到可能的治疗路径将不再是一个遥不可及的梦想。
Phelan–McDermid综合症的研究仍在持续进行，对于这一复杂疾病的理解也在不断深入，但你对于这样多样的遗传疾病有多少了解呢？
