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查科特–玛丽–图斯病的神秘面纱：它究竟是如何影响神经的？
查科特–玛丽–图斯病（CMT）是一种遗传性运动和感觉神经病，其主要特征是逐渐丧失肌肉组织和触觉感知。这种疾病是最常见的遗传神经系统疾病之一，约每2500人中就有一人受影响。 CMT 的名字源于最早描述此病的三位医学家：法国医生尚-马丁·查科特、他的学生皮埃尔·玛丽以及英国医生霍华德·亨利·图斯。尽管目前尚无治愈方法，但对于寻求维持功能的患者来说，适当的护理至关重要。
症状与征兆
CMT的症状通常在早期孩童或成年早期出现，但也可能在更晚的年龄发展。部分患者甚至在三十或四十岁时才开始出现症状。
最常见的初始症状为足部下垂或高弓足，且可能伴随着锥形指，即脚趾持续弯曲。
随着病情进展，腿部下方的肌肉组织萎缩会导致「鹤腿」或「倒香槟瓶」的外观，手部及前臂也会出现虚弱。患有此病的人常会经历触觉丧失，这主要发生于足部、踝部及手臂上。此外，CMT患者还可能经历隐蔽的癫痫、视力与听力受损、脊椎侧弯等症状。
情绪压力或怀孕过程都可能加重CMT。在大多数病例中，这些症状及病变的步伐是不同的，并且有些人并不会经历疼痛，但当疼痛发生时，它可能会显著地影响日常生活的质量。
病因与分类
查科特–玛丽–图斯病的成因为基因突变，这些突变导致神经蛋白的缺损，多数的CMT突变影响髓鞘，有些则影响轴突。
最常见的病因（占70-80%）是第17号染色体上PMP22基因的大片段重复。
CMT可根据受影响的基因分为多种类型，其中包括CMT1、CMT2及X联络CMT。其中，CMT2由于神经轴突的退化而被称之为轴突神经病；而对于X联络CMT，则由于GJB1基因突变导致的连接蛋白功能失常。
诊断方法
诊断CMT需要通过神经电导研究、神经活检和DNA测试等方法来进行。虽然DNA测试可以提供明确的诊断，但并不是所有的基因标记都已知。
诊断通常从患者的下肢无力或足部变形开始，这些症状例如足部下垂、高弓足等都可能成为最早的警讯。
神经科医生会依据患者的家族病史进行诊断，因为CMT是遗传性疾病，但如果家族中没有病史，则不等于排除诊断。
治疗与管理
对于CMT患者来说，保持运动与肌肉力量是最重要的目标。因而，跨专业的团队配合如物理治疗、职业治疗及矫形器的使用都将大有帮助。
适合的鞋履对CMT患者而言非常重要，但由于患者高弓足、发病变形等情况，找到合适的鞋子常是一大挑战。
CMT患者也可能需要进行手术，如矫正足部变形等。这样的手术能有助于稳定足部并矫正随着时间变化的问题。
预后 & 反思
CMT的病情进展和症状程度因患者而异。有些患者生活几乎无症状，健康状况几乎不受影响。换句话说，尽管大多数人不会影响寿命，但CMT对患者的生活质量影响是不可忽视的。
那么，面对这种难以治愈的遗传疾病，我们还能从中获得哪些启示来改善患者的生活品质呢?
