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基因与先天性白内障的奥秘：哪种遗传变异会导致视力受损？
在全球范围内，先天性白内障是一种透光度失去的状况，许多婴儿在出生时便受到影响。这种病症的严重性各有不同，有的几乎不影响视力，有的却可以导致重度视力损伤。先天性白内障可能是单侧的或双侧的，并可按形状、基因成因及其他系统性因素进行分类。
先天性白内障被认为是儿童失明的重要原因，早期介入可明显改善视力发展。
治疗方法根据病症的严重程度而定。对于两岁以下且双眼受影响的儿童，手术选项包括人工晶体植入或透镜切除术。值得注意的是，在某些低收入国家，由于治疗选项的缺乏，此病症往往得不到治疗，患者可能因此失去视力。
症状与体征
先天性白内障的形态变化多样，包括层状、极性、缝合、冠状、蓝色、核型、囊性、完全型等。家长可能会注意到孩子无法随着脸膀或物体运动，双眼内外偏斜，或出现眼珠震颤等现象。
病因
根据调查，约三分之一的先天性白内障与更广泛的症候群或疾病有关（例如由先天性风疹综合症造成的白内障），而约三分之一属于孤立遗传性特征，剩余的则无法确定原因。在这其中，代谢疾病更常见于双侧性白内障患者。
遗传学
研究发现，先天性白内障约有50％的个案可能是由于遗传原因引起的，且这些遗传变异的异质性强。不同基因的突变可能导致相似的白内障形态，而同一家族中白内障的高度变异性则暗示着同一基因中的突变可引发不同显性表现。
超过25个位点及基因与先天性白内障有关，包括编码主要晶状体蛋白的基因。
诊断
所有新生儿应接受筛检目检查，以评估红光反射。红光反射检测在昏暗的环境中进行最佳，方法是用亮的直接眼底镜从1至2英尺的距离同时观察双眼。这一测试可用于护士、儿科医生及眼科医生进行例行筛查。
治疗
手术
通常来说，年纪越小的孩子，移除白内障的紧迫性就越高，因为在发展过程中存在斜视的风险。对于新生儿或幼儿，视觉损害的单侧先天性白内障应在六周内检测并去除，而双侧者则应在十周前去除。某些先天性白内障因其大小过小不影响视力，因此不需手术。
预后
先天性白内障的预后因素包括出生时晶状体的混浊程度、发现的时间及治疗的有效性。早期发现的个案往往预后较佳。虽然大多数个案需要手术去除白内障，但随着小儿眼科技术的进步，成功率大幅提高。及时干预不仅可帮助恢复视力，还可以避免长期的视力问题如懒眼。
流行病学
根据调查，先天性白内障约占全球儿童视力丧失的10%，是在婴儿期中最常见的可治疗视力损害及失明原因之一，发生率约为每10,000个活产中有1至6例。
随着时间的推移，很多患有先天性白内障的个体能够取得良好的视力状态，并过上充实的生活。
面对日益增加的先天性白内障案例，社会应该如何加强对这一重要问题的关注及资源的分配，以确保每位孩子都能获得必要的医疗护理和支持?
