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LAM肺病的神秘面纱：为什么这种罕见疾病总是被误诊？
Lymphangioleiomyomatosis（LAM）是一种罕见且进展性系统性疾病，通常导致肺部的囊性破坏。这种疾病主要影响女性特别是处于生育年龄的女性，且由于其症状的多样性，诊断经常延迟，这也使得LAM患者在面对病痛时感到无助。
在许多情况下，LAM的诊断可能会延迟5到6年，常常被误诊为哮喘或慢性阻塞性肺病 (COPD)。
病征与症状
LAM病的平均发病年龄约为30至40岁，最常见的症状包括运动型呼吸急促和自发性气胸。在部分患者中，这些症状可能会在诊断之前便出现。
82%的LAM患者在诊断之前已经经历过至少一次气胸。
其他病征可能包括疲劳、咳嗽、咳血（极少是大量），以及与淋巴系统相关的并发症，如淋巴肿胀和乳糜胸。对于大约30%的散发性LAM患者和高达90%的结节性硬化症伴随的LAM患者，可能会出现脂肪肾肿瘤（血管平滑肌脂肪瘤）。这些肿瘤有时会自发性出血，造成疼痛或低血压。
遗传与病理生理
LAM主要有两种情况，一种是与结节性硬化症（TSC）相关的LAM（TSC-LAM），另一种是独立的散发性LAM。在这两种情况下，LAM的成因均与TSC1或TSC2基因的失活突变有关。这些基因负责调节哺乳动物的mTOR（雷帕霉素靶蛋白）信号通路，进而影响细胞的增生。
研究显示，LAM细胞可从一个位置转移到另一个位置，支持了「良性转移」的假说。
诊断方法
LAM的诊断过程往往因多样的临床表现而变得复杂。初步检查通常会导致胸部CT扫描，而薄壁囊性变化可能在无意中被发现。确诊LAM通常需要高分辨率CT扫描，在影像中可见到双侧分布的薄壁囊泡，这是最具代表性的特征。
除了CT扫描，肺功能测试也是诊断的主要工具之一。由于LAM患者的肺部功能可以正常，亦可能出现阻塞型、限制型或混合型通气模式，故进行肺功能测试至关重要。
治疗选择
目前，FDA已批准mTOR抑制剂西罗莫司（sirolimus）用于LAM的治疗，并可用于稳定肺功能的下降。对于晚期患者来说，肺移植仍然是最后的选择。
除此之外，对于伴随气胸的患者，建议在第一次气胸后考虑进行胸膜愈合术。因为65%以上的LAM患者在疾病过程中会出现气胸，因此有效的管理策略对于改善患者的生活质量至关重要。
结论
LAM作为一种罕见的肺部疾病，其诊断过程面临着巨大的挑战。病症的多样性和与其他肺部疾病相似的表现，常常会使它被误诊。这提醒我们，在面对不明原因的呼吸困难或其他肺部症状时，是否应该更加谨慎地寻求进一步的检查与诊断呢？
