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什么是LAM？这种渐进性肺病如何毁坏你的肺部？
淋巴管平滑肌瘤病（LAM）是一种罕见且渐进性的系统性疾病，通常导致囊性肺部毁损。此病症主要影响女性，尤其是生育年龄的女性。根据病因，LAM可分为两类：与结节性硬化症复合征（TSC）相关的LAM（TSC-LAM）和不与TSC相关的散发性LAM。
症状与征兆
LAM的平均发病年龄为30岁至40岁左右。初期症状多为运动性呼吸困难和自发性气胸，分别在49%和46%的病患中出现。诊断通常延迟5至6年，该疾病常被误诊为哮喘或慢性阻塞性肺病。关于疾病的共识临床定义，囊括了多重症状：疲惫、咳嗽、咳血（少见大量）、胸痛及因淋巴液阻塞引起的各种淋巴性并发症如 chylothorax、淋巴结或其他部位的病变。约30%的散发性LAM患者和90%的TSC-LAM患者会出现脂肪肾瘤（angiomyolipomas）。
肺部的破坏是LAM的结果，伴随着肿瘤样平滑肌细胞扩散侵入所有肺部结构，包括淋巴管、气道、血管和间质空间。
遗传学
LAM在两种情境中发生：一是在TSC下的TSC-LAM，另一种是无TSC的散发性LAM。这两种疾病皆显示出TSC1或TSC2基因失活或"功能缺失"突变是LAM的根本原因。 TSC基因的突变改变会导致细胞中的LAM细胞迅速增殖，随后引发肺部的重大损伤。
生理病理学
在LAM病变中，含有结节性硬化症（TSC1或TSC2）肿瘤抑制基因突变的细胞比例有所变化。这引发了对mTOR通路的研究，并利用抑制剂sirolimus（rapamycin的类似物）来治疗LAM，得到了临床上的应用。
失去TSC1/TSC2会导致LAM细胞的无序增长和存活率提高，这些细胞在许多方面表现得像转移性肿瘤细胞。
诊断方法
LAM的诊断途径有多种，胸部CT扫描通常是关键检查，薄壁囊性改变可能在其他检查中偶然发现。特别是，对于经常出现自发性气胸的患者，Chest CT扫描常常揭示肺部的典型改变。在某些情况下，临床根据伴随的影像学特征（如TSC、脂肪肾瘤等）即可确定诊断，而不需进行活检。
治疗方案
目前FDA已批准用于LAM治疗的药物——mTOR抑制剂sirolimus，能有效稳定肺功能的下降。对于晚期病人，肺移植则是最后的选择。
通常固态肿瘤患者会由于其生活品质和生存期受到重创而渴求有效的治疗方案。 LAM患者也不例外，所追求的治疗不仅是生存，更是恢复生活的能力。
在渐进性疾病如LAM中，早期检测和应对策略能否改变患者的命运？这是一个值得深思的问题。
