新生儿红斑狼疮是一种自体免疫疾病,主要由母亲体内的抗Ro/SSA和抗La/SSB抗体所引发。这种疾病最常见的症状是类似亚急性皮肤红斑狼疮的皮疹,但也可能伴随着一些全身性异常,例如心脏传导阻滞和肝脾肿大。
新生儿红斑狼疮通常是良性的并且会自限,许多临床表现是暂时性的,但某些心脏问题则可能是永久性的。
抗Ro/SSA和抗La/SSB是细胞内的蛋白质。相对应的抗体则是针对这些蛋白质形成的,通常可见于自体免疫疾病中,最常见的包括红斑狼疮和肖根氏综合症。母亲即使在血液中存在这些抗体,却不一定表现出任何自体免疫疾病的症状。当这些抗体穿越胎盘进入胎儿循环后,就可能造成新生儿红斑狼疮的发展。
这些抗体通过FcRn受体跨过胎盘,影响新生儿的器官。尽管抗体影响器官的具体机制尚未完全了解,但对心脏而言,抗体被认为是与心脏细胞的生理性细胞死亡相关,导致二次纤维化,最终引发心脏传导阻滞。
新生儿红斑狼疮的表现可涵盖多种症状,最常见的是心脏和皮肤方面的问题。肝脏、胆囊、大脑和血液的问题也可能发生,但通常是暂时性的。
心脏的症状在胎内更常见,但也可能在出生后出现。最常见的合并症包括不同程度的心脏传导阻滞及心内膜纤维弹性化。许多被诊断为心脏传导阻滞的婴儿通常与新生儿红斑狼疮有关。
心脏传导阻滞的发生是由于心脏传导系统的功能障碍,阻止心房到心室的脉冲传递。
出生时可见皮疹,通常出现在头部和面部,也可能出现在身体其他部位。此皮疹多在眼周出现,表现为隆起、红色和环状的红疹。此类皮疹可能在胎儿期不明显,但在紫外光照射后会更加突出。
肝脏受到影响的程度范围从轻微的肝酶升高到肝衰竭,伴随着转氨酶升高、高胆红素血症、胆汁淤积及肝炎等症状。
新生儿红斑狼疮可能导致贫血、中性粒细胞减少、血小板减少和再生障碍性贫血等问题。
大脑方面的问题,如水脑、巨头、血管病变等,与母体抗体的关联尚无定论。不过,这些大多是偶然发现的,并不一定会导致身体残疾或需手术治疗。
若婴儿存在母体抗体(如抗Ro/SSA或抗La/SSB)且有临床表现而无其他解释,则可诊断为新生儿红斑狼疮。
针对母体抗体的筛检和在胎内观察心脏功能非常重要。对于有自体免疫疾病的母亲及以往孕期有新生儿红斑狼疮病史的孕妇,应进行相应的检查。
新的管理策略主要集中于支持性护理,包括处理或监测病情的症状。
母亲的抗体、病情进程及合并症都将影响治疗方案。虽然许多症状是暂时性的,但一旦出现完全性心脏传导阻滞则无法逆转。如果在妊娠期间确诊为心脏传导阻滞,则需持续监测与管理。
新生儿红斑狼疮是由母体抗体引起的复杂疾病,其对宝宝影响的深远程度引起了专家和研究者的广泛关注。考虑到较长的生活来看,我们该如何进一步理解并应对这种疾病的挑战,以保障每个新生儿的健康呢?