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糖尿病基因密码大揭秘：日本人与西方人基因差异为何决定风险？
在2021年，日本的糖尿病患者数量约为1100万。这一数字相较于1997年的690万及2007年的890万，显示出糖尿病病例在日本的快速增长。究其原因，除了基因因素外，生活环境和饮食习惯的改变亦是关键因素。
基因与环境的影响
日本的糖尿病风险因素受到基因突变的影响，而这些基因的变异有着多重的系统调控作用。
亚洲地区的糖尿病易感性受突变影响，尤其是对于生活方式和饮食的变化。随着全球化的推进，日本人的饮食模式发生显著改变，尤其是高血糖指数的食物，如米饭，这些都加大了患糖尿病的风险。
这些高血糖食物的摄入，结合某些基因功能的丧失，使得日本人的血糖水平逐渐升高。透过基因组广泛关联研究（GWAS），研究人员已经识别出数个在白人和亚洲人群中发现的基因变异，并发现这些基因在不同族群中的风险等位基因频率存在显著差异。
流行病学分析
年龄和性别是追踪糖尿病患者的重要变量。除了基因，生活环境的影响也不可忽视。例如，在1980年代时，日本吸烟率达到40%，而截至2020年，这一数字已降至约16%。随着对吸烟与疾病之间关联的认识加深，吸烟率显著降低，但吸烟仍与胰岛素抗性和胰岛素分泌的下降有着密切关联。
相关基因的深入研究
许多研究试图推断哪些基因与日本人糖尿病的易感性有关。使用GWAS和数量性状位点（QTL）等工具，研究者发现了与糖尿病相关的变异，其中大多数都是单核苷酸多态性（SNPs）。这些变异在不同族群可能存在差异，甚至同样的突变在不同的族群中也可能有着不同的等位基因频率。
例如，TCF7L2基因的某一变异在日本人群中的风险等位基因频率仅为4%，而在欧洲裔人群中则高达21%。
此外，其他特定基因如CDKAL1、IGF2BP2及HHEX等也显示出在白人群中的持续风险等位基因，但在日本人群中却有显著的频率差异。例如，HHEX的SNP rs1111875在日本人群中的频率为28.4%，而在白人群中达到56.1%。
糖尿病易感基因的复杂性
对于日本人群中的糖尿病易感基因进一步的GWAS研究显示，已经识别出了七个新位点，如CCDC85A、FAM60A等等。其中一些基因如FAM60A、DMRTA1，显示出在不同族裔中存在共同的糖尿病易感位点。
研究还发现，在ADCY5、HNF1A等基因中识别了单一等位基因表达（MAE）现象，这些基因与日本不同族群的糖尿病易感性相关。
至2020年，研究者报告了更多的基因如MEF2C、TMEM161B等，这些基因均与日本人群中的2型糖尿病相关。尽管这些基因之间存在一定的连锁，但导致糖尿病的具体机制尚待进一步探讨。
糖尿病的合并症与基因
糖尿病的一大合并症是视网膜病变，这是由于眼睛血管的扩张和损伤所致。最近的研究通过GWAS识别出了与日本2型糖尿病患者的视网膜病变相关的SNP位点，如rs12630354。这提示这些SNP可能对于糖尿病视网膜病变的敏感性至关重要。
研究发现，这些基因（例如STT3B）可能参与了胆固醇和类固醇代谢的局部合成和质量控制，并因此影响糖尿病视网膜病变的易感性。
随着对这些基因的了解加深，我们不禁思考：未来在治疗糖尿病的路上，基因研究会如何影响个体化医疗的发展呢？
