在生物学的世界中,基因作为遗传信息的基本单位,对生物体的表型(如外观、行为及生理特征)起着至关重要的作用。然而,随着研究的深入,我们发现大多数基因并不单独决定某个特定的表型。相反,表型的形成往往依赖于多个基因之间的交互作用,而这些交互作用形成了一个错综复杂的基因互动网络。
基因互动网络代表了生物体中基因对之间的功能性互动,对于理解基因型与表型之间的关系至关重要。
研究表明,人类个体携带约400万个遗传变异和多态性,大多数无法被明确指出为导致特定表型的单一原因。相反,这些遗传变异的影响可能会相互叠加,甚至产生协同效应,每个变异对于量化性状或疾病风险的贡献,可能取决于数十个其他变异的基因型。基因变异之间的互动以及环境条件,可能在决定某一基因型所产生的表型上扮演重要角色。
基因互动发生在两个或多个基因之间相互作用导致的表型,与预期的独立基因表型有所不同。基因互动被定义为“实验中测量的双突变表型与预期的双突变表型之间的差异,后者是基于假设突变独立作用下的单突变效应来预测的。”
在这个背景下,经常研究的表型是适应度,它衡量的是突变体的相对繁殖率。
强突变体的适应度水平较低,而弱突变体的适应度则接近于非突变品系的水平。当双突变体的表型强于预期时,称为负向基因互动。合成致死互动是一种特殊情况,指的是去除单个基因不会对生物造成重大损害,但去除两个基因会导致生物无法存活。相反,若双突变体的表型弱于预期,则称为正向基因互动,特例是基因抑制,相当于双突变体的表型弱于最弱的单突变体。
基因互动网络已在多种生物中广泛研究,包括酵母菌、拟酵母菌、大肠杆菌、线虫以及果蝇等。这些研究为理解基因互动网络的属性提供了见解,例如基因互动网络的拓扑结构、如何提供有关基因功能的信息,以及哪些基因互动网络特征在进化中得以保留。
基因互动网络的关键枢纽往往是必需蛋白。
当两个基因与相似的邻居交互时,这不仅可以提供两个基因功能之间的关系信息,还能帮助了解这些基因共同参与的生物学过程。基因之间的互动简介网络提供了一种有力的工具来预测未被表征基因的功能。一些研究还探讨了基因网络在进化距离上的保守情况。尽管个别基因之间的互动是否保守尚不清楚,但基因互动网络的一般特性似乎是保守的,例如网络中的枢纽以及基因互动简介能够预测生物功能的能力。
基因互动对基因型和表型之间的联系具有重要意义。例如,它们被提议为遗传缺失的解释。遗传缺失是指许多可遗传表型的遗传来源尚未被发现。尽管许多假设的解释被提出,基因互动仍然可能通过增加已知遗传来源的解释能力显著减少缺失的遗传机制。这些基因互动可能超越基因互动网络中考虑的配对互动。
随着研究的深入,基因互动的复杂性逐渐展现出它所隐藏的重要性,理解这些互动将如何影响我们对疾病和表型的认识,或许改变我们治疗和预防策略的方向。我们是否已经达到了揭示基因互动网络的真正潜力的时刻呢?