在生物学的世界里,基因的互动可以说是相当神秘和复杂。基因互动网络代表了两个基因之间的功能性互动,这不仅帮助我们了解基因型和表型之间的关系,还揭示了许多关于人类遗传的秘密。大多数基因并不为特定的表型代码,而是多个基因的相互作用共同影响了表型的形成。
「每位个体携带约400万个遗传变异和多态性,其中绝大多数无法直接指出是某一特定表型的独立原因。」
研究显示,遗传变异之间的相互作用以及环境条件,可能在很大程度上决定了一个基因型产生的表型。因此,理解基因互动网络能提供有价值的见解,有助于揭示复杂疾病的机制。然而,由于无法孤立具有单一遗传变异的受试者,因此在人体直接映射遗传互动网络变得不可能。科研人员希望,通过了解适宜生物体的遗传互动网络特征,能为人类的遗传互动网络建设提供工具。
遗传互动指的是当两个或多个基因之间的互动使得某个表型与预期有所不同。例如,强烈的表型通常表示低适应度,而弱势表型则可能接近非突变株的适应度。研究遗传互动的常用表型是适应度,这个测量突变体的相对繁殖率。
「遗传互动定义为实验测量的双突变体表型与预期双突变体表型之间的差异。」
双突变体的表型可以表现为负遗传互动或正遗传互动。负遗传互动发生在双突变体的表型比预期的强,而一种特例是合成致死互动,当去除个别基因并不显著损害生物体,但去除两个基因时则会使生物体无法存活。另外,正遗传互动则是双突变体的表型比预期的弱。测量基因之间互动的标准需基于预期基因不互动的表型,常见模型包括最小值模型、加性模型及乘性模型。其中适应度作为表型的情况下,乘性模型表现最为出色。
遗传互动网络在数种生物体(如酵母菌、大肠杆菌、线虫及果蝇等)中进行了广泛的研究。这些研究揭示了遗传互动网络的拓扑结构、如何提供基因功能的信息,以及这些网络在进化上的保守特性。研究者希望,通过掌握遗传互动网络的一般特性,并结合其他生物学信息,例如蛋白质互动网络,能推断出人类等其他生物体的遗传互动网络。
「遗传互动网络的枢纽通常是必需蛋白,这些互动提供了关于两个基因功能相关性的情报。」
基因的互动轮廓能支持建立基因的相似性网络,这一网络能够预测未表征基因的功能。部分研究已探讨如何分析这些遗传网络在进化距离上的保留性,虽然尚不确定个别基因间互动的保守程度,但遗传互动网络的一般特性似乎是保守的,包括网络枢纽及遗传互动轮廓的功能预测能力。
理解遗传互动对于基因型与表型之间的联系至关重要。例如,遗传互动被提议作为缺失遗传性的解释。缺失遗传性是指许多可遗传表型的遗传来源尚未被发现。考虑到遗传互动可能超越基因间的对偶互动,它们最有可能增强已知基因来源的解释能力,从而有助于减少缺失遗传性所造成的挑战。
在不断探索基因互动网络的旅程中,我们或许会找到更多关于遗传之谜的答案,而这些答案又将如何影响我们对自身的认识呢?