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Ehlers–Danlos综合症的多样型别：你能辨认出这13种罕见的连结组织疾病吗？
Ehlers–Danlos综合症（EDS）是一种遗传性的连结组织疾病群，包含13种不同的亚型。这些疾病的症状通常包括关节松弛、关节疼痛、弹性和柔软的皮肤，以及不正常的瘢痕形成。这些症状可能在新生儿出生或早期幼年时期即被注意到。随着时间的推移，EDS可能导致许多并发症，包括主动脉剥离、关节脱臼、脊柱侧弯、慢性疼痛或早期骨关节炎。
根据2017年的最新分类，EDS的亚型数量显著增加，并新增了一些较为罕见的类型。
缺陷通常源于多个特定基因的突变，已知有19个基因可能与此状况相关。然而，部分亚型，例如多发型Ehlers-Danlos综合症（hEDS），的具体遗传成因尚不清楚。部份案例是由于早期发展期间产生的新变异，而另一些则是以常染色体显性或隐性方式遗传的。这些变异通常导致胶原蛋白或紧秆蛋白的结构或加工缺陷。
诊断该综合症一般基于现有症状，并透过基因检测或皮肤活检确认，对于hEDS尤为重要，但许多人最初可能被误诊为疑病症、抑郁症或慢性疲劳症候群。基因检测可确认所有其他类型的EDS。
目前尚未找到治疗EDS的根治方法，主要的治疗措施是支持性疗法。
物理治疗和支撑型护具可帮助增强肌肉和支持关节。几种药物能缓解EDS的症状，如镇痛药及降压药，这些均能减少关节疼痛和血管脆弱所导致的并发症。大多数EDS的寿命预期正常，但某些影响血管的类型则可能降低寿命。所有类型的EDS对于某些患者均可能导致致命结果。全球至少有1/5000的人患有hEDS，而其他类型的发生率则较低。其预后取决于具体的疾病类型。
不同类型的Ehlers–Danlos综合症
根据Ehlers-Danlos协会的定义，这些综合症可以根据由特定基因突变所引起的症状进行分组。 A组疾病影响主要的胶原蛋白结构和加工；B组疾病影响胶原蛋白的折叠和交联；而其他的组别依次影响骨骼基质、糖胺聚糖生物合成及细胞内过程等。所有这些类型在症状表现上均有着各自的特色。
多发型EDS (hEDS)
多发型Eds主要以影响小型及大型关节的超活动性为特征，可能导致频繁的关节半脱位和脱位。人们通常会发现皮肤柔软，容易出现紫癜和慢性肌肉或骨痛。此类型对皮肤的影响不如其他类型。
血管型EDS (vEDS)
血管型EDS的特征是极其脆弱的血管和器官，容易发生破裂。此类患者通常身材矮小，且有独特的面部特征。
经典型EDS (cEDS)
经典型EDS以极其弹性的皮肤以及关节的过度活动性为特征，通常会发生严重淤血和异常瘢痕形成。
其他类型
除了上述类型，还有如Kyphoscoliosis EDS、Arthrochalasia EDS、Dermatosparaxis EDS等其他几种亚型。每一种亚型都有其特定的基因变异和临床表现，形成了这一复杂的疾病家族。
症状与诊断
EDS会影响身体各处的结缔组织，因此症状的范围非常广泛。肌肉骨骼系统的症状包括关节不稳定、脱位及关节炎等。皮肤方面，则可能出现异常的柔软或易撕裂的情况。
根据不同的亚型，患者的关键症状和预后会大相径庭，这使得早期的正确诊断及治疗尤为重要。
此外，EDS也可能影响心血管系统，例如动脉扩张或破裂的风险。对女性患者来说，生育后的损伤风险也是一个不容忽视的方面。由于这些症状的多样性，专业的医疗支持和适当的治疗策略至关重要。
究竟在这13种不同型别之间，你能否辨认出其独特的特征与症状，并理解其对生活的深远影响？
