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什么是锯齿型息肉症候群？为何它的风险如此令人担忧？
锯齿型息肉症候群（Serrated Polyposis Syndrome，SPS），曾被称为超增生性息肉症候群，是一种以结肠内锯齿型息肉的出现为特征的疾病。尽管该症候群本身不会引起任何明显的症状，但与大肠癌（Colorectal Cancer, CRC）的风险却有着密切的关联。根据研究，个体终身罹患大肠癌的风险介于25%至40%之间。
锯齿型息肉症候群是目前最常见影响结肠的息肉症候群，然而，由于缺乏系统性的长期监测，这种疾病常常未被深入认识。诊断这种疾病需要进行结肠镜检查，具体的诊断标准包含以下两项中的任意一项：第一，位于直肠上方的榨取性息肉（所有大小≥5mm，其中两个息肉≥10mm的情况下）数量大于等于五个；第二，结肠内分布有超过20个大小不一的锯齿型息肉，其中至少有五个位于直肠上方。
锯齿型息肉症候群的家族历史以及吸烟习惯会增加罹患该症候群的风险，而使用阿司匹林及非类固醇抗炎药（NSAIDs）则会降低风险。
现阶段，通过、RNF43的突变被认为是导致锯齿型息肉症候群的唯一获认证的基因原因，其他重要的基因异常还包括BRAF突变、异常的CpG岛甲基化表型和微卫星不稳定性。不过，大多数患者并未发现与这些基因有关的胚系突变。
锯齿型息肉症候群中发现的息肉类型包括sessile serrated adenomas/polyps（平坦型锯齿型腺瘤/息肉）、traditional serrated adenomas（传统锯齿型腺瘤）以及hyperplastic polyps（超增生性息肉）。该症候群存在两种表型：近端和远端。近端SPS的CRC风险明显高于远端SPS。
对于大多数病例而言，透过结肠镜进行息肉切除（polypectomy）的方式可以有效管理病情。息肉的移除被推荐用以降低发展相关结肠癌的风险，而重复结肠镜检查则应每1至3年进行一次。如果息肉非常巨大、数量众多或增加迅速，则可能需要进行外科手术。
锯齿型息肉症候群的管理策略强调，需及早筛查直系亲属以降低他们罹患大肠癌的风险。由于SPS通常未表现出明显的症状，患者及其家庭成员时常缺乏相应认识，导致许多潜在案例被忽视。
风险与预后
虽然锯齿型息肉症候群的整体大肠癌风险约为19.9%，但随着年龄、息肉负担以及表型的不同，癌症风险有着相当大的变异。定期进行内窥镜监测可以有效降低癌症进展的风险。
锯齿型息肉症候群的风险与过去的遗传史、生活习惯密切相关，因此，了解症候群的隐藏威胁至关重要。
本病症最早期被称作超增生性息肉症候群。随着关于该症候群的认识逐渐深入，科学界逐步认识到多种类型的锯齿型息肉都可能与其相关，并调整了名称。包括2010年和2019年的诊断标准更新，显示出该疾病在早期识别和持续监测中的重要性。
流行病学
锯齿型息肉症候群的整体流行率数据尚不明确，但估计每十万人中约有1人发病。该病在男性和女性中同样常见，多数患者在40至60岁之间被诊断，平均年龄为55岁。
在接受结肠镜检查的患者中，锯齿型息肉症候群的流行率介于0.34%至0.66%之间，这突显出筛查和早期诊断的重要性。尽管锯齿型息肉症候群主要与大肠癌相关，但与其他癌症的关联仍需进一步研究。
锯齿型息肉症候群如何影响家族成员的健康，这是一个值得深思的课题？
