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什么是僵人症？这种罕见疾病如何影响你的生活？
僵人症（Stiff-Person Syndrome, SPS），亦称为僵人综合症，是一种罕见的神经系统疾病，其病因尚不明晰。该疾病以逐渐加重的肌肉僵硬和僵硬为特征，主要影响躯干肌肉，并伴有痉挛，导致姿势变形。患者常见的症状还包括慢性疼痛、动作受限及腰椎过度前倾等。这种疾病的发病率约为每百万人中一例，且通常出现在中年人身上。部分患者与肿瘤有关的变异形式也时有发现。
僵人症的病征差异极大，而进一步的分类则有助于理解这些变异形式。
症状与体征
僵人症的临床表现常被划分为数个亚型，依据病因及进展程度可分为以下几类：
- 经典僵人症：大约70%的患者属于此类，通常伴随其他自体免疫疾病。
- 部分僵人症变异型：僵硬和痉挛主要限制在一个或数个肢体。
- 进行性脑脊髓炎伴僵硬与肌阵挛（PERM）：此变异型增添了一些脑干相关的问题。
患者在早期通常会感受到腹部和胸部肌肉的紧绷，随着疾病的进一步发展，硬化的肌肉可能会导致患者活动范围的减少，行走困难以及异常姿势，尤其是腰部的明显弯曲。
肌肉的僵硬可能会导致胸部与腹部无法扩展，最终可造成呼吸困难。
病因及诊断
高水平的谷氨酸脱羧酶（GAD）抗体通常出现在僵人症患者的血液中，约80%的僵人症患者都有GAD抗体，而这在一般人群中仅有约1%的比例。
诊断僵人症需要综合临床特征及其他疾病的排除，没有特定的实验室检测可以确认其存在。通过血液及脑脊液检测，抗GAD抗体的检测是最能指示该病症的检查之一。
完成电生理检测可以确认患者是否有因刺激神经而引发的肌肉痉挛。
治疗现状
目前对于僵人症尚无专门的治疗方法，主要的治疗策略是使用GABA能药物如地西泮和巴克洛芬来控制症状，此外，免疫治疗如静脉注免疫球蛋白（IVIG）和利妥昔单抗也可用于对症管理不良的患者。物理疗法也有助于改善患者的生活质量。
预后与流行病学
僵人症的进展情况取决于疾病的类型和合并症的存在。虽然该病症的治疗有一定效果，但多数患者的生活质量会随时间下降，部分患者可能需要依赖辅助移动工具。
大约65%的僵人症患者无法独立行动，并且有10%的患者在某个时期需要重症监护。
不寻常的病例
著名歌手席琳·迪翁（Céline Dion）于2022年12月宣布自己被诊断为僵人症，导致取消多场演出。尽管面临挑战，她于2024年于巴黎奥运会开幕式上演唱《Hymne à l'amour》，成为自诊断以来的首场公开演出。
在这种罕见疾病的面前，您是否知道自己或您身边的人可能也会受到这些神经系统疾病的影响？
