僵人症(Stiff-person syndrome,SPS),又称为僵人综合症,为一种罕见的神经系统疾病,其病因依然不明。这种疾病特征是进行性的肌肉僵硬与紧绷,主要影响躯干肌肉,并伴随着痉挛,导致姿势变形。常见症状包括慢性疼痛、活动能力受损以及腰椎过度前弯。这种疾病的发生率约为每百万人中有一人,并在中年人群中发现最为普遍。
僵人症的病患通常表现出高水平的谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体,这在普通人群中极少见。
研究显示,约80%的僵人症患者体内检测到GAD抗体,而在一般人群中,这一数字仅为1%。虽然GAD抗体普遍存在于僵人症患者体内,但并非所有具有GAD抗体的人都会发展为僵人症,这表明GAD抗体并非该疾病的唯一成因。僵人症最早由摩尔许与沃特曼于1956年描述,而在随后的数十年间则经历了标志性诊断标准的制定与调整。
僵人症通常可分为多种类型,包括经典型的僵人症、与其他自体免疫性疾病相关的病例以及部分型的僵人症变异等。经典型僵人症患者常常首先感受到肌肉的紧绷或疼痛,而随着病程的发展,僵硬的肌肉逐渐限制了活动范围,可能导致行动困难及姿势异常,尤其是腰椎过度前弯。
僵人症患者的肌肉僵硬最终可能从躯干蔓延至肢体,导致不安全的跌倒情形,患者无法用手臂减轻撞击的影响。
此外,很多僵人症患者随着病情恶化,会出现肌肉痉挛,这些痉挛通常是在突发动作或受到惊吓时被触发。伴随着肌肉僵硬,许多患者还会感受到其他的痛苦症状,包括慢性疼痛及情绪波动。
在僵人症患者中,GAD抗体的异常增多引起了病理学家的广泛关注。这突显了自身免疫系统可能对肌肉功能的影响。尽管如此,GAD抗体的具体作用机制仍不明朗,目前的研究显示,这些抗体可能会干扰抑制性神经传导物质——伽马氨基丁酸(GABA)的功能,进而引发肌肉的僵化及痉挛。
僵人症患者的运动神经元异常放电与GABA的功能障碍密切相关。
目前仍无法确认GAD抗体是否为导致僵人症的病因,但可以肯定的是,GAD抗体的存在在诊断过程中扮演着重要角色。
僵人症的诊断通常依赖临床症状的评估及对其他病症的排除,这涉及大量的血液检测与肌电图检查。虽然僵人症的罕见性常导致患者等待多年的诊断,但大多数僵人症患者在接受适当的治疗后症状可获得缓解。
目前,治疗僵人症的主要药物包括苯二氮卓类药物和免疫疗法等。
尽管目前尚无针对僵人症的证据基础治疗方案,治疗重点依然集中于症状的管理与患者生活质量的提升。物理治疗也被证实对不少患者有帮助。
僵人症的预后取决于是否为典型或非典型类型,以及合并症的存在。早期识别与神经学治疗可限制病情的进展。大约65%的僵人症患者最终无法独立生活,且随着病情恶化,生活质量普遍下降。
尽管娇韧的疗法对部分患者有所裨益,但仍然有约10%的患者面临急性危机,甚至死亡风险,通常是因为代谢性酸中毒或自主神经危机。
当前的研究持续探索僵人症的成因与治疗方法,但中年人在此疾病中展现出的高发病率无疑引发了科研界的更多关注。未来是否能够揭开这一神秘病症背后的真相,以及针对其治疗的有效方案,是所有相关人士亟需解答的课题?