高氨血症,或称高氨水平,是一种代谢病症,特征在于血液中氨的量过高。当血液中的氨水平升高时,这可能会导致严重的健康风险,包括脑部损伤,甚至死亡。这种情况可能是原发性或继发性的。
氨是一种含有氮的物质,是蛋白质代谢的产物,通常会在排尿之前转变为较少毒性的尿素。
成年人的正常血氨水平范围为 20 到 50 μmol/L,或少于 26 到 30 μmol/L。对于不同年龄组别的氨水平的上限,目前并没有明确的科学共识。一般来说,高氨血症被定义为成年人氨水平大于 50 μmol/L,并且新生儿的氨水平大于 100 μmol/L。
当氨水平升高超过 200 μmol/L 时,可能会出现严重症状,包括癫痫、脑病、昏迷,甚至死亡。
高氨血症的症状可能包括意识混乱、头痛、恶心、呕吐以及肌肉无力等。在更严重的情况下,患者可能会经历癫痫发作,甚至进入昏迷状态。
高氨血症是导致肝性脑病的代谢失调之一,这会导致星形胶质细胞肿胀和脑中 NMDA 受体的刺激。
原发性高氨血症是由于多种先天性代谢缺陷引起的,这些缺陷特征在于尿素循环中任何酶的活性降低。最常见的例子是氨基酸转氨酶缺乏症。
获得性高氨血症通常是由引起急性肝衰竭的疾病所致,例如严重的肝炎或接触肝毒素。慢性肝炎和过量饮酒常导致肝硬化,进而引起高氨血症。
这种高氨血症可以通过抗生素治疗来杀死最初产生氨的细菌,但相对于去除肠道中的蛋白质,效果并不理想。
治疗的重点在于限制氨的摄取并增加其排泄。饮食中减少蛋白质的摄取是一种常见的措施,同时提供葡萄糖和脂肪作为代谢来源。此外,静脉注射特定药物也是辅助治疗的一部分。
例如,钠苯丁酸和氨基酸的结合可以有效促进尿液中的氨排泄。
由于某些情况是可以预防的,尤其是在有高风险因素的个体中,识别和监测相关症状及早期干预至关重要。对于那些已有历史的患者,定期检查血氨水平的意义尤为重大。
面对高氨血症的风险,我们应该如何更好地保护我们的健康,并促进早期识别与治疗?