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兒童罹患的隱秘疾病：為什麼溶酶體儲存疾病讓生命如此脆弱？
溶酶體儲存疾病（Lysosomal Storage Diseases, LSDs）是一組超過70種罕見的遺傳代謝疾病，這些疾病是由溶酶體功能缺陷所引起的。溶酶體在細胞內如同回收工廠，負責消化大分子並將碎片傳遞到細胞的其他部位以便重用。這一過程需要幾種關鍵的酵素。然而，當某種酵素因為突變而出現缺陷時，大分子便會在細胞內積累，最終導致細胞死亡。
溶酶體儲存疾病通常是因為單一酵素不足所引起，並且這些疾病大多以常染色體隱性方式遺傳。
雖然每種溶酶體儲存疾病的比例不超過每10萬名新生兒中1例，但這類疾病作為一個群體的發病率約在每5000至10000名新生兒中有1例。溶酶體通常被稱為細胞的回收中心，它能將多餘的物質轉化為細胞可用的物質。當溶酶體功能不正常時，細胞內往往會儲存大量應該被降解再利用的物質，進而導致各種病理現象的發生。
溶酶體儲存疾病的病徵可以根據不同的疾病及出現年齡而有所不同，症狀可能輕微，也可能嚴重。其症狀包括發展遲緩、運動障礙、癲癇、癡呆、失聰或失明等。有些病童的肝臟或脾臟會增大，還可能出現肺部和心臟問題，骨骼生長異常等情況。
這些疾病多數在幼兒時期就開始發病，許多患者在出生後幾個月或幾年內便會離世。
診斷與治療
診斷溶酶體儲存疾病的過程通常首先使用酵素分析 Screening，這是確定診斷的最有效途徑。在某些已知有疾病致病突變的家庭或基因隔離群中，可能進行突變分析。此外，在確定診斷後，對於某些疾病也可進行突變分析以進一步確認。
儘管目前沒有已知的治癒方法，標靶療法在某些病例中可減輕症狀並防止持久損傷。
治療方面，骨髓移植和酵素替代療法（ERT）已被嘗試並獲得一定成功。這些療法可以減輕病童的症狀並減少對身體的永久性損害。此外，臍帶血移植也在一些專門中心中對某些疾病進行。更進一步的，底物減少療法和伴隨療法，這些療法正被評估用於幾種特定的溶酶體儲存疾病中。
近年來，安布羅克索（Ambroxol）被證實能增加溶酶體酵素葡萄糖腺苷酶的活性，這也令它成為治療高雪氏病和帕金森病的有望藥物。這類藥物的作用機制之一是促使細胞分泌溶酶體，從而減少細胞內累積的代謝產物。
歷史回顧
溶酶體儲存疾病的研究歷史可以追溯至1881年，當時科學家首先描述了高雪氏病，隨後在1882年發現了蓋澤病。1950年代和1960年代，德杜夫等人運用細胞分劃技術、細胞學研究和生化分析，識別並表徵了溶酶體為細胞內部消化和回收的大分子物質的細胞器。這一突破性發現引領了對於溶酶體儲存疾病生理基礎的理解。
隨著醫學研究的不斷深入，我們越來越了解這些疾病的根源和潛在的治療方法。這讓許多面臨這些隱秘疾病挑戰的家庭看到了希望。在未來，我們是否會找到更有效的手段來解決這一系列神秘而又痛苦的疾病？
