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你知道嗎？超過70種罕見病症背後，竟然都是因為一種酶的缺失！
在醫學界，酶的缺失可能導致的影響令我們驚訝。罕見病症，如同一片無法進入的迷霧，它們的存在往往難以被察覺，但一旦深入了解，我們便能夠看到它們之間的關聯。這些被統稱為「溶酶體儲存疾病」（Lysosomal Storage Diseases, LSDs），其實是一組涉及酶缺失所引發的疾病，總數超過70種。
「溶酶體被稱為細胞的回收中心，負責消化大型分子並將其碎片送往細胞的其他部分進行回收。」
這些疾病的根源在於溶酶體功能的缺失，這些小小的細胞器內含有多種酶，若遺傳突變導致某一酶的缺失，細胞內的廢物便積累而無法正常分解，最終會導致細胞死亡。雖然每種疾病的基因突變各不相同，但它們共同的生化特徵都是溶酶體內部的物質異常堆積。
溶酶體儲存疾病的分類
溶酶體儲存疾病根據主要儲存材料的特性可以大致分為幾類：
- 脂質儲存疾病
- 軟骨糖蛋白儲存疾病
- 黏多醣症，如亨特綜合徵及哈勒綜合徵
- 糖原儲存疾病，例如庞贝病
- 胱氨酸症，這是一種由於胱氨酸異常累積而引起的溶酶體儲存疾病
不同類型的溶酶體儲存疾病其症狀和表現也會有所不同。這些症狀可能包括發育延遲、運動障礙、癲癇、失智、聽力損失以及視力障礙等。
「目前沒有任何治愈溶酶體儲存疾病的方法，治療大多數是對症療法。」
診斷與治療
對於溶酶體儲存疾病的診斷，通常會利用酶測定作為初步篩查，這是確診的最有效方法。在某些已知基因突變的家庭中，也可以進行基因突變分析。治療方面，雖然沒有已知的治療方法可以完全治癒這些疾病，但骨髓移植和酶替代療法（ERT）在部分案例中取得了一定的成功。通過ERT，可以減少症狀並防止身體的永久性損害。
「探討基因療法的潛力可能為未來的治療帶來希望。」
隨著醫學科技的進步，此外，像是底物減少療法和伴侶療法等方法也在針對某些疾病進行評估，希望能達到緩解甚至治療的效果。而最近研究表明，復方藥物Ambroxol可能增強一種名為葡萄糖腺苷酶的酶活性，這對於一些溶酶體儲存疾病的治療或許具有潛在的應用價值。
歷史背景
溶酶體儲存疾病的研究歷史可以追溯到1881年，當時首度描述了 Tay–Sachs 病，而在1882年則描述了高夫病。隨著科學技術的發展，越來越多的溶酶體儲存疾病被認識與了解，這些疾病揭示了細胞如何處理與回收大分子，是促進現代細胞生物學的一大進步。
「每種疾病的個別影響雖然不同，但它們都源於相同的根本原因 – 酶的缺失。」
這使我們更加明白，我們的身體在某程度上依賴這些微小的工作者——酶。當這些關鍵成分出現缺失時，我們的健康與生命又將面臨何種風險呢？
