威爾遜病,又稱肝腦變性,是一種遺傳性疾病,主要特徵是體內銅過量積聚。這種疾病常常影響到大腦和肝臟,導致不同的神經和肝臟相關症狀。如今,隨著醫療科學的進步,對於威爾遜病的認識也越來越深入。然而,當這一疾病顯現出神經症狀時,往往可能會被誤診或忽視。
威爾遜病發生的原因在於ATP7B基因突變,這個基因負責將多餘的銅轉運至膽汁中,以便排泄。當基因突變後,身體無法有效地排除銅,導致其在肝臟和大腦的積累。
威爾遜病的神經症狀多樣,約有一半的患者會出現認知功能減退、行為改變及肌肉僵硬等問題。最常見的神經症狀包括:
許多患者在首次出現神經症狀時對自己的狀態並不明朗,甚至可能將這些情況歸因於其他原因,而錯失了早期診斷的機會。
威爾遜病的肝臟症狀通常先於神經症狀出現,表現為疲勞、黃疸、腹水和凝血問題等。肝臟受損的患者往往在青少年時期就開始尋求醫療幫助,然而,許多與神經症狀相關的患者卻常常在二十多歲甚至更晚時才被診斷。
威爾遜病的診斷通常包括血液檢測、尿液檢測以及肝臟活檢。由於威爾遜病的症狀可能與多種其他疾病相似,因此相對診斷較為複雜。檢測項目會涉及銅的含量、青銅蛋白(ceruloplasmin)水平等。
在所有確診的案例中,約80%至95%患者的青銅蛋白水平都會顯著降低。這一指標不僅用於威爾遜病的診斷,也能幫助醫生追蹤病情進展。
對於威爾遜病的治療通常包括飲食調整和藥物治療。患者應遵循低銅飲食,避免含銅豐富的食物如堅果和海鮮。另外,藥物治療的選擇包括去銅劑以及鋅補充劑等,這些都旨在減少體內的銅含量。
除了藥物和飲食,患者的生活方式也需要做出一定的調整。例如,避免使用銅製廚具是個重要的生活細節。此外,早期的診斷及治療可以極大改善預後,減少後期發展至嚴重健康問題的風險。
威爾遜病對神經系統的影響不容小覷。若有親人曾被診斷為威爾遜病,應及早進行基因篩檢與健康評估,以便採取相應的預防和治療措施。你是否也曾考慮過自己或家人是否有潛在的健康隱患呢?