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威爾遜病的神秘面紗：為何身體會堆積過量的銅？
威爾遜病，也稱為肝腦變性，是一種遺傳性疾病，特點是體內銅的過量累積。這種病症的影響主要表現在大腦和肝臟，造成一系列令人困惑和疼痛的症狀。
威爾遜病的症狀通常與腦部和肝臟有關，且患者可能會出現嘔吐、乏力、腹水、腿部腫脹、皮膚發黃及瘙癢等肝臟相關症狀。
根據研究，神經系統的症狀包括顫抖、肌肉僵硬、說話困難、個性變化、焦慮和精神病。造成威爾遜病的原因是ATP7B基因的突變，該基因負責將多餘的銅運輸至膽汁中，以便通過排泄物排出體外。這種疾病是常染色體隱性遺傳，需要患者從雙親那裡繼承有缺陷的基因拷貝。
診斷與症狀
威爾遜病的診斷可能存在挑戰，通常需要通過血液檢查、尿液檢查和肝活檢的組合來進行確認。基因測試可用於篩查受影響者的家庭成員。患者的患病率約為每30,000人中有1人，症狀多發生於5至35歲之間。
威爾遜病患者的主要症狀包括肝臟疾病和神經精神症狀。一些患者僅因為親屬被診斷出威爾遜病而被發現。
肝臟疾病和神經精神症狀
肝臟疾病通常表現為乏力、黃疸、出血傾向以及混亂，而這些通常與肝性腦病息息相關。肝臟壓力過高會導致食道靜脈曲張和腹水，常見的檢查中可發現有蜘蛛痣等慢性肝病的指徵。
約一半的威爾遜病患者會出現神經或精神症狀。起初可能表現為輕微的認知退化和笨拙，隨著病情進展，還可能出現肌肉剛性、語言不清、失調性運動或肌張力障礙等具體神經症狀。
眼睛、腎臟與其他系統的影響
威爾遜病還影響其他器官系統，包括眼睛、腎臟、心臟及內分泌系統。眼睛中常見的銅沉積物稱為Kayser-Fleischer環，而腎臟則可能出現腎小管酸中毒，這導致腎臟的鈣沉積問題和骨質疏鬆。此外，心臟也可能受到影響，導致心肌病。
血清銅的濃度在威爾遜病患者體內異常低，但尿液中的銅濃度卻通常偏高，這是一個重要的診斷依據。
遺傳學與病理生理學
威爾遜病的基因位於第13染色體上的ATP7B基因，主要在肝臟、腎臟和胎盤中表達。這個基因編碼的蛋白質負責銅的轉運和排出。在威爾遜病中，這些功能受損，導致肝臟中銅的過量積聚，而隨著時間的推移，這會引起肝炎和肝硬化的風險增加。
治療方法
目前威爾遜病的治療包括飲食調整和藥物療法。患者通常會被建議遵循低銅飲食，並避免使用銅製的炊具。
藥物方面，通常首選的治療是去銅劑，比如青霉胺。對於初期出現神經症狀的患者，藥物治療的初始反應可能不理想，需要定期監測尿液中的銅濃度來調整劑量。
通過澄清病因以及適當的治療，很多患者能夠有效管理威爾遜病的症狀，提高生活質量。
隨著對威爾遜病認知的提升，跳脫過去對銅的負面觀念，我們是否能夠更深入理解銅在身體中的重要性，以及如何更好地應對此類症狀復雜的遺傳病呢？
