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你知道嗎？疲勞可能是全身性類固醇抵抗的首要症狀！這背後的真相是什麼？
近年來，醫學界對於全身性類固醇抵抗（Chrousos syndrome）有了新的認識。這是一種稀有的遺傳性疾病，可能是家族遺傳也可能是偶發性。最大的特徵是對類固醇的部分或全面靶組織不敏感，這導致患者出現一系列的臨床症狀，其中最常見的就是持續不斷的疲勞感。
在檢測中，患者的24小時尿液自由皮質醇（UFC）排泄量升高，而未出現庫欣症候群（Cushing's syndrome）的臨床徵兆，這使得全身性類固醇抵抗的診斷受到重視。
征兆與症狀
全身性類固醇抵抗患者可能會在血液檢查中顯示生化性的高皮質醇血症，但卻沒有庫欣症候群的明顯症狀。這種狀態的臨床表現範圍從無症狀到出現多種因體內礦物皮質激素過量而導致的症狀，例如低鉀性鹼中毒和高血壓。此外，患者還可能呈現出和雄激素過量有關的症狀，包括男性的少精症、女性的月經不規則、低生育力以及早熟等。
在某些罕見情況下，患者可能會出現類固醇缺乏的情況，包括低血糖、重度高血壓及易疲勞等情況。
發病原因
全身性類固醇抵抗的發病機制多由NR3C1基因的de novo突變引起，這些突變可能是點突變、缺失或插入，也可以是常染色體顯性或隱性的遺傳。此外，患者的下丘腦和垂體中有不良的人類類固醇受體，導致類固醇負反饋迴路的障礙，從而引發了促腎上腺皮質激素（ACTH）、促腎上腺激素釋放激素（CRH）及加壓素的補償性過度分泌。
機制
類固醇激素中稱為「糖皮質激素」的物質主要在腎上腺皮質的束狀部生成，同時也存在於皮膚、胸腺和腸道等多個腺體中。這些脂溶性分子對維持穩態有重要作用，會隨著壓力、超微時及生理節奏分泌入循環系統之中。
診斷方法
要確認全身性類固醇抵抗的診斷，醫生通常會檢查患者的24小時尿液自由皮質醇排泄量，並通過ACTH的濃度來輔助診斷。進一步的測試還包括使用外周血單核細胞進行胸苷標記和地塞米松結合測試，以及人類糖皮質激素受體基因的測序。
在制定診斷時，必須考慮到其他可能導致高雄激素血症或男性化的因素，例如先天性腎上腺增生、卵巢多囊性症候群等。
治療方案
全身性類固醇抵抗的治療主要目的是減少過量的ACTH分泌，以改善相關的症狀。醫生通常會使用高劑量的節省礦物皮質激素的合成糖皮質激素如地塞米松，以刺激突變或野生型的糖皮質激素受體，抑制患者的自然ACTH分泌。
你是否曾經考慮過，疲勞的背後可能隱藏著更深層次的健康問題呢?
