Language
Country/Area
No result found
你知道嗎？全球有多少人受到黏多醣症的影響？
黏多醣症是一系列代謝障礙，這些病症源於缺乏或功能失常的溶酶體酶，這些酶需要分解被稱為糖胺聚糖（GAGs）的分子。這些長鏈的糖類分子存在於幫助建立骨骼、軟骨、肌腱、角膜、皮膚和結締組織的細胞內。因此，黏多醣症不僅影響個體的身體發展，還可能導致嚴重的健康問題和生命質量的降低。
根據估計，每25,000名新生嬰兒中就有1名會受到某種形式的黏多醣症影響。
黏多醣症的徵兆與症狀
這些疾病的臨床特徵共享許多相似之處，但症狀的嚴重程度各有不同。一般來說，這些特徵在出生時可能不顯著，但隨著GAGs的存儲影響骨骼、連接組織及器官，症狀隨之惡化。神經系統的併發症可能包括神經元損害、疼痛以及運動功能受損，這往往是因神經或神經根被壓迫所導致的。
遺傳與發病率
黏多醣症大多數是常染色體隱性遺傳的病症，這意味著只有雙親均遺傳了有缺陷的基因，後代才會受到影響。然而，一些黏多醣症，如亨特症（MPS II），是透過X染色體隱性遺傳，母親則單獨將缺陷基因傳給兒子。
除掉非罕見的病例，黏多醣症的發病率在新生兒中大約是每100,000名中有1名。
診斷流程
通常可透過臨床檢查及尿液檢測來診斷黏多醣症，因為過量的黏多醣類在尿液中會被排出。酶活性測試則可用於確定缺失的酶以確診具體的黏多醣症類型。
治療選擇
目前尚無治癒這些障礙的辦法，醫療護理的重點在於治療系統狀況及改善生活質量。物理治療和日常運動能延緩關節問題的惡化，改善運動能力。此外，酶替代療法在緩解非神經症狀及疼痛方面顯示出成效。
生醫公司BioMarin研發的「Aldurazyme」及「Naglazyme」等酶替代療法，已獲得FDA批准用於不同類型的黏多醣症治療。
展望未來
儘管有些黏多醣症的患者可藉助現有的治療手段得到改善，許多患者仍面臨著巨大挑戰，並且缺乏足夠的療法來治愈這些疾病。能否及時掌握這些病症的最新研究和治療進展，讓更多家庭有所期待呢？
