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神秘的黏多醣症：這些罕見疾病背後的真相是什麼？
黏多醣症（Mucopolysaccharidoses, MPS）是一組由於缺乏或功能失常的溶酶體酶而導致的代謝疾病。這些酶對於分解一種稱為糖胺聚醣（glycosaminoglycans, GAGs）的分子至關重要。GAGs存在於細胞內，幫助構建骨骼、軟骨、腱、角膜、皮膚及結締組織，並在潤滑關節的液體中也扮演著重要角色。當個體無法足夠生成所需的酶，或者其酶功能異常，就會導致GAGs在身體細胞和血液中的積累，進而造成持續性和進行性的細胞損害，影響外觀和身體機能。
「溶酶體可以被視為細胞的回收中心，處理不需要的物質，轉化為可利用的其他物質。」
症狀與體徵
黏多醣症的表現多樣，嚴重程度不同，許多症狀在出生時並不明顯，而隨著GAGs的積累逐漸顯現。這些症狀可包含神經系統的損害、疼痛、運動功能受限以及認知能力受損。隨著疾病的發展，可能出現聽力損失、視力問題或行為異常。常見的體徵包括粗糙的面部特徵、矮小的身材、皮膚變厚和某些器官腫大。
「物理症狀通常包括短小的身材、不成比例的身體部位、以及逐漸嚴重的關節僵硬。」
基因學
據估計，美國每25,000名新生兒中就有1名會罹患某種形式的黏多醣症。大多數黏多醣症是常染色體隱性遺傳疾病，這意味著只有在父母雙方都攜帶缺陷基因的情況下，孩子才會受影響。對於某些家族中有黏多醣症病史的父母，基因諮詢能幫助他們判斷是否攜帶引起疾病的突變基因。
診斷
診斷常透過臨床檢查和尿液檢測來進行。過量的黏多醣體通常會在尿液中排出。酶活性檢測也用於確定特定類型的黏多醣症。產前診斷可通過羊膜穿刺術和絨毛取樣驗證胎兒是否攜帶缺陷基因或者是否已受影響。
不同類型
目前已識別出七種不同的臨床類型和多種亞型的黏多醣症。每種類型在臨床上有其獨特性，然而大多數患者一般會經歷一段正常發展後隨之而來的身體或心理功能衰退。
MPS I
MPS I以其症狀的嚴重程度分為三個亞型。所有三種類型均由於缺乏或不足的α-L-吡喃醣酶造成。
MPS II
MPS II或稱亨特症候群，因缺乏Iduronate sulfatase酶而引起，此疾病是唯一由母親單獨傳給兒子的黏多醣症。
MPS III
又名辛菲利波症候群，特徵為重度神經症狀，通常在幼年出現，並隨著時間逐漸惡化。
MPS IV
莫基奧症候群，在1/700,000的出生中發生，其神經學併發症可影響生長和發育。
MPS VI
馬羅杜-拉米症候群，情況較輕，通常智力正常，但與赫喀氏症候群的許多物理症狀相似。
MPS VII
Sly症候群是黏多醣症中最不常見的一種，約每250,000名新生兒中就有1名罹患此症。
治療
目前尚無治癒這些疾病的方法，醫療護理主要是針對系統性條件進行治療，以改善患者的生活質量。物理治療和日常運動可延緩關節問題，改善活動能力。某些患者可能會接受酶替代療法，以減少非神經性症狀和疼痛。
「這些疾病不僅影響身體的正常功能，還會對患者及其家庭生活造成重大挑戰。」
那麼，面對如此複雜且神秘的疾病，我們如何能更好地支持這些罕見疾病的患者與他們的家庭呢？
