Language
Country/Area
No result found
你知道嗎？石人症的基因突變竟然讓肌肉變成骨頭！
在醫學界，有一種罕見的疾病名為石人症，科學上稱其為纖維性骨異生症（Fibrodysplasia ossificans progressiva，簡稱FOP）。這種疾病的特性令人震驚，因為它會導致患者的肌肉、韌帶和其他結締組織轉變為骨骼，這種變化完全改變了患者的運動能力和日常生活。
石人症被譽為“石頭人症”，因為它可能使患者的身體逐漸被骨骼所取代，最終導致完全的運動喪失。
FOP的根源在於ACVR1基因的突變。這個基因的變異影響了身體的修復機制，使得在受傷或沒有明顯外傷的情況下，原本應該進行修復和愈合的肌肉組織卻意外地變成了骨骼。這些異常增生的骨頭被稱為“異位骨化”，它們的一個特點是看起來與正常骨骼一樣，但是在錯誤的位置上。
病症的信號與症狀
該病的最初症狀通常在十歲以前就會出現，常見的情形是出生的孩子有畸形的腳趾。在FOP的患者中，骨骼成長通常從身體的上部開始向下發展，最初的骨化通常發生在頸部，然後是肩膀、手臂和胸部，最終影響到腳部。這一過程對於患者的生活質量造成重大的負面影響。
對於許多FOP患者來說，即便是輕微的創傷或注射都能導致病情惡化，增加身體部位的骨化情況。
基因學及診斷
FOP是一種自體顯性遺傳的疾病，這意味著如果一位父母帶有突變基因，他們的子女有50%的機會會遺傳這種病。關於診斷，FOP的早期診斷至關重要，通常透過X光來確認病情。由於FOP的罕見性，許多患者在早期可能被誤診為癌症或其他良性病變，這使得病情加劇。
目前的治療與研究進展
目前，石人症尚無根治之法。儘管如此，最近一種名為Sohonos（palovarotene）的治療藥物獲得批准，顯示出了一定的潛力。市場上還在開發其它針對FOP的藥物，例如選擇性DNA療法，希望能夠針對造成骨化的基因進行修復。
由於手術可能引發急劇的骨增生，FOP患者的手術風險更高，因此通常不建議對此類患者進行手術治療。
病史以及流行病學
石人症的研究歷史可以追溯到1692年，標誌著這種疾病的認知已歷經數個世紀的發展。至2017年，全世界確認的FOP病例約有800例，使之成為已知的最稀有疾病之一，而其發病率僅為每百萬人中0.5例，且並不特定於某一種族。
希望與未來研究
隨著科學的進步，對於石人症的深入研究仍在繼續。各大製藥公司目前正在積極開發可能的治療方案，並進行相應的臨床試驗。無論如何，患者的生活質量和壽命持續受到學界的重視和挑戰，這激發了對這種罕見病的更多探索。
隨著對石人症的進一步研究，我們是否能夠找到治療這一罕見病的新方法？
