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如何辨識世界上最罕見的病症——石人症？
石人症（Fibrodysplasia ossificans progressiva，簡稱FOP）是一種極為罕見的結締組織疾病，其特徵是纖維性結締組織如肌肉、肌腱和韌帶會逐漸轉變為骨組織。這一病症被認為是唯一一種擁有將一個器官系統轉變為另一個器官系統能力的已知醫學狀況。對於受此疾病摧殘的人來說，沒有療法可言，並且這種疾病的進展往往導致嚴重的身體殘疾。
石人症的形成與ACVR1基因突變有關，這會影響身體的修復機制。
FOP患者的纖維組織在遭遇創傷或者自身機體的影響下，會以異常的方式生成骨組織。這一過程中的新骨生成會構建出一副副次級骨架，並且逐漸限制患者的活動能力。嚴重時，患者甚至會因為新骨的形成而完全無法移動，這也讓FOP獲得了“石人病”的別名。
石人症的症狀與表現
FOP的首要症狀通常是先天性的大腳趾畸形，而在10歲之前，患者會經歷第一次的“爆發”期，此時開始產生骨骼增生。骨增长一般是由身體上部向下進行，最初發生在脖子部位，隨後蔓延至肩部、手臂、胸部，直到最後的足部。骨骼化最早會在背部、軀幹、頭顱和靠近身體中央的部位出現，隨著病情進展，則會轉移至身體的遠端部位。
當病情惡化時，可能造成關節無法靈活，甚至影響到開口說話及進食。
有趣的是，這些異常的骨骼增生並不會導致病人變得強壯，有時甚至會限制呼吸，因為肋骨周圍的骨骼形成會壓迫肺部，造成呼吸困難。由於該病非常罕見，人口中約有一人罹患，故常常被誤診為癌症或纖維化，這可能會導致醫生建議患者進行活檢，反而促進了FOP骨骼的增生。
疾病的成因與遺傳學
目前FOP的成因被認為是由於2號染色體上的一種隱性基因突變所導致。大多數FOP患者的致病基因突變都是自發性產生的。這種突變會導致身體的修復機制發生故障，造成原本不會形成新骨的纖維組織，在遇到任何創傷或炎症時進行異常增生。
ACVR1基因的突變可導致錯誤地開啟了身體的骨生成程序，這是FOP的關鍵。
這種突變本質上干擾了身體正常的生長和發育機制，彷彿將身體的肌肉和柔軟組織誤導為骨組織發育的信號，最終使得受影響者的身體無法正常活動。在一些情況下，受影響者甚至會因為其家族不曾出現的基因突變而完全不具傳染性，這使得FOP在醫學界中被視為一個難以研究的議題。
如何診斷石人症
由於FOP的特殊性，早期通過影像學檢查進行診斷非常重要，以避免不必要的侵入性檢查。專業的臨床醫師需要足夠注意這種罕見的疾病，因為它常常被誤診為其它疾病，這導致患者接受了潛在的病情惡化的檢查或治療。
成功的早期診斷可透過X光及臨床觀察發現身體的異常骨變化。
除了影像學診斷，還可以透過血液測試檢測是否存在與FOP相關的生物標誌物，如堿性磷酸酶等指標。受FOP影響的患者，其畸形的頭趾也是一個重要的診斷線索。
治療與未來展望
目前FOP並無根治方法，但已經有新的治療手段如Sohonos（palovarotene）獲得批准，此品在醫學界引起了廣泛的關注。儘管如此，手術常常不是有效的治療選擇，因為手術後可導致快速增生新的骨組織。FOP患者在進行任何手術或腦部麻醉時常常會遇到困難，這些情況必須謹慎對待。
抗炎藥物等間歇性療法有助於降低FOP病情的發作，但並不能治癒此病。
近年來，針對FOP的研究逐漸得到重視，許多新治療方法被提出，包括抗sense 基因療法，這些有望對FOP患者產生積極的療效。明確的方向需要更多的科學探索和臨床試驗來確認其有效性。就像FOP這一獨特的疾病一樣，我們還可以如何尋求其它罕見病的解決方案呢？
