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發現隱藏在頸椎融合背後的基因奧秘：KFS與基因突變有何關聯？
Klippel–Feil syndrome (KFS)是一種罕見的先天性疾病，情況特徵為頸部七根骨骼中的兩根不正常融合。此病可能導致頸部活動受限和肩部縮短，並可能呈現出低額頭髮際線的外觀。儘管許多患者僅表現出一或兩種症狀，這使得在未做醫學影像檢查下，這種情況常常很難被及時發現。KFS的診斷非常具有挑戰性，因為它通常伴隨著多種異常症狀，且僅能以頸椎的融合或分段性融合來統一這些患者。這一症候群最早於1884年由法國的Maurice Klippel和André Feil報導。
然而，KFS究竟是否一個獨立的疾病，或是一系列先天性脊柱變形的某一部分，仍然存在爭議。
症狀與體徵
KFS經常與多種身體其他異常相關聯，因此對所有出生時有頸椎融合的患者進行全面評估是必要的。根據醫學文獻，KFS的常見症狀包括頸部和上脊椎的活動受限，及短頸造成的低髮際線外觀。其他相關的異常可能包括：
- 脊椎側彎
- 脊髓脊膜膨出
- 生殖器官、腎臟和肋骨問題
- 口腔裂隙
- 牙齒問題（延遲換牙、蛀牙、缺牙）
- 呼吸問題
- 心臟缺陷
- 身材矮小
- Duane綜合症
- Srb's異常
- Sprengel畸形
KFS也可能與頭部和面部、骨骼、性器官、肌肉、大腦和脊髓、手臂、腿部和手指的異常相關。
基因學背景
KFS與GDF6、GDF3和MEOX1基因的突變有關。對於那些沒有這兩種基因突變的KFS患者，病因尚不明確。GDF6和GDF3為身體提供了製造參與骨骼和軟骨成長與成熟蛋白質的指示，而這些突變會導致製造功能性蛋白質的數量減少。具體來說，當小鼠中移除GDF6基因時，結果是骨骼融合。這些突變可能以兩種方式遺傳：
- 常染色體顯性遺傳，當每個細胞中有一個改變的基因副本即可引起此病，通常與C2-C3融合相關。
- 常染色體隱性遺傳，當兩個基因副本均含有突變，通常與C5-C6融合相關。
根據現有研究，尚不清楚這些基因缺失是如何導致頸椎不完全分離的。
診斷與分類
由於KFS的多樣性，清晰的診斷和預後變得困難。早在1912年，Klippel和Feil就首次描述了KFS，並劃分為三個類別。各類別分別是：
- 第一類：C2和C3融合，伴隨枕骨化。
- 第二類：C2下方長期融合，伴隨異常的枕-頸交接。
- 第三類：兩個融合段之間存在單一的開放空間。
這些分類幫助醫療人員理解患者脊椎異常的特性和潛在的風險。
治療方法與預後
KFS的治療以症狀為基礎，可能包括手術以緩解頸椎或顱頸交接的不穩定性，電話，“如果對症狀治療無效，可能需要考慮脊椎手術。大多數KFS患者，如能夠及早得到適當的治療，預後良好。然而，必須避免可能對頸部造成傷害的活動，以防止進一步損傷。
在不到30%的病例中，有KFS的患者可能會出現心臟缺陷，這可能導致平均壽命縮短。
流行病學
KFS的流行病學數據缺乏相關研究，估計每40,000到42,000名新生兒中約有1例。因此，這種病症在女性中似乎較男性更為常見。
知名病例
隨著時間推移，KFS在歷史和當代文化中均有出現，包括某些古代文物以及當代的運動員等。從古代的瑞士考古遺址到現代的運動名人，KFS的存在引發了醫學界的廣泛關注。
這一疾病的多樣性和遺傳背景，是否能啟發更多的研究，以增進我們對於KFS及其基因學的理解？
