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克里佩爾·費爾症候群：你了解這個讓頸部融合的神秘疾病嗎？
克里佩爾·費爾症候群（KFS），又名頸椎融合症，是一種罕見的先天性疾病，特徵為頸部七根骨頭中的任何兩根異常融合。這種病況可能會導致頸部活動的限制，以及短頸的外觀，並使髮際線看起來較低。通常，患者僅會出現一兩種症狀，因此在未經醫療成像檢查之前，可能無法引起注意。
此症候群的診斷相當困難，因為它出現在多種不同異常的患者身上，這些患者除了頸椎融合外，還存在其他問題。更令人困惑的是，KFS不總是具有遺傳性，也不一定在出生時就會被發現。該病首次在1884年由法國醫生莫里斯·克里佩爾（Maurice Klippel）和安德烈·費爾（André Feil）報導。1919年，費爾在他的哲學博士論文中，提出了對該綜合徵的新分類，除頸椎變形外，還包括腰椎和胸椎的變形。
克里佩爾·費爾症候群的典型症狀包括：脖部及上脊柱的活動受限，脖子較短，並出現低髮際線等外觀特徵。
症狀與體徵
KFS與身體的多種其他異常有關，因此對於所有在出生時即有頸椎融合的患者，需要進行全面的評估。這種疾病是否獨特，或是先天性脊柱畸形光譜的一部分，仍不清楚。最常見的症狀還包括：
- 側彎（脊椎側向彎曲）
- 脊髓裂
- 生殖器、腎臟及肋骨的問題
- 唇顎裂
- 牙齒問題（延遲出牙、蛀牙、缺牙）
- 呼吸問題
- 心臟缺陷
- 矮小身材
- 杜安症候群
- Srb's異常
- 斯普倫格的畸形
此外，KFS還可能與頭部和面部、骨架、性器官、肌肉、大腦和脊髓、手臂、腿部及手指的異常有關。
遺傳學
與KFS相關的基因突變包括GDF6、GDF3和MEOX1等基因。對於那些沒有這些基因突變的KFS患者，其病因尚不清楚。GDF6和GDF3兩個基因為身體提供製造調節骨骼及軟骨生長和成熟的蛋白質的指令。GDF6特別與脊椎骨的形成有關，而GDF3則與骨骼和軟骨的生長有關。
診斷
KFS的異質性使得確定其診斷及預後變得困難。根據1912年莫里斯·克里佩爾和安德烈·費爾的描述，該症候群可分為三種類型：
- 第一型：C2和C3的融合，伴隨顱下椎（atlas）的融合。
- 第二型：C2以下長度融合，伴有異常的顱頸接合部。
- 第三型：在兩段融合之間有單一的開放間隙。
治療
KFS的治療以對症為主，可能包括手術以緩解頸椎或顱後頸部的穩定性和脊髓壓迫，並矯正側彎。如果對症治療失敗，脊椎手術可能會提供緩解。
預後
大多數KFS患者的預後良好，但必須及早和恰當治療。應避免可能損傷頸部的活動，因為這可能導致更嚴重的損傷。與該症候群相關的其他疾病如果未能及時治療，可能會造成致命後果。
流行病學
KFS的流行病學仍不明確，原因在於缺乏足夠的研究來確定其發生率。估計每40,000到42,000名新生兒中，會出現一例此病。且女性似乎略微比男性更常受到影響。
著名病例
在古代，有個孩子的案例在瑞士的一個公墓中被發現，年代約在公元前4500年至4000年間。此外，考古學家在越南北部的Đa Bút文化遺址發現了一名大約25歲的年輕男子遺骸，他有克里佩爾·費爾症候群，其生活年限可能長達十年。
那麼，對於身邊隱藏的罕見疾病，你又了解多少呢？
