Language
Country/Area
No result found
成年後腎臟囊腫的演變：為什麼有些人會急速惡化？
腎臟囊腫疾病（Polycystic Kidney Disease，PKD）是一種遺傳性疾病，導致腎臟腺管結構異常，最終在腎臟中形成多個囊腫。這些囊腫可以在胎兒期、嬰兒期、童年或成年時期開始發展，並隨著時間的推移而增大，對正常的腎絲管造成壓迫，最終可能導致其功能喪失。這篇文章將探討成年後腎臟囊腫的演變，並提出為什麼有些個體狀況惡化的原因。
例如，腎臟囊腫是非功能性腺管，內部被液體填充，其大小從微小到巨大的都有。這些囊腫的形成與異常基因的表現有關，導致一種特定的異常蛋白質的產生，對腎絲管的發展產生負面影響。
腎臟囊腫的類型
腎臟囊腫疾病通常分為兩類：常染色體顯性腎臟囊腫（ADPKD）與常染色體隱性腎臟囊腫（ARPKD）。ADPKD是最常見的遺傳腎臟疾病，每500名活產中約有1名病例。根據研究，約10%的末期腎病患者在接受透析治療時最初被診斷為ADPKD。相對而言，ARPKD發生的頻率較低，約每20,000名活產中有1例，目前通常在出生後的幾周內確診。
ADPKD病因主要包括PKD1、PKD2和PKD3基因突變，其中PKD1位於第16號染色體，負責85%的ADPKD病例。
腎臟囊腫的機制
不論是ADPKD還是ARPKD，兩者的囊腫形成均與異常纖毛介導的信號傳遞有關。主要纖毛的功能失常導致腎臟內各種信號傳遞途徑的障礙，這些途徑對腎臟的正常發展至關重要。當突變的顯性等位基因繼承自父母時，只有在正常基因出現第二次突變後，腎小管囊腫才會形成，導致病情進一步惡化。
診斷與症狀
PKD的診斷通常通過腹部CT掃描、MRI和超聲檢查來確定。常見的症狀包括高血壓、頭痛、腹痛、尿中出血及頻繁排尿等。腎臟的腫大也可能在身體檢查時被發現。
治療方法與預後
至今，FDA於2018年批准了Jynarque（Tolvaptan）作為治療PKD的首個藥物。在一項長期研究中，使用Tolvaptan的患者在5年後的腎功能比接受標準護理的患者高出6.4%。此外，低碳水化合物生酮飲食也顯示出可能延緩疾病進展的潛力。若病情進一步惡化，醫療團隊會與患者討論透析或腎臟移植的可能性。
目前尚無證據表明有效治療可預防ADPKD的進展，但有效的感染控制仍然至關重要。
腎臟囊腫疾病的流行病學
在美國，腎臟囊腫疾病是最常見的遺傳疾病之一，影響超過60萬人。它也是終末期腎病的主要原因之一，約占所有病例的10%。不論性別或種族，PKD對所有人群均存在影響。
隨著對腎臟囊腫疾病的研究加深，人們對該疾病的了解也在不斷增進。雖然當前仍未能確定為何某些個體的病情惡化速度極快，有些研究已在探索可能的基因影響、環境因素和生活方式介入的相互作用。對於這種複雜疾病的未來，我們是否能找到有效的解決方案並改善患者的生活質量呢？
