運動神經元疾病(MND)是一組罕見的神經退行性疾病,專門影響控制身體自願肌肉的運動神經元。這些疾病包括肌萎縮側索硬化症(ALS)、進行性嚥下性麻痺(PBP)、偽延遲性麻痺、進行性肌萎縮(PMA)、原發性側索硬化症(PLS)、脊髓性肌萎縮症(SMA)和單肢肌萎縮(MMA),以及某些類似於ALS的罕見變異。這些疾病可以影響兒童和成人,儘管每種運動神經元疾病對患者的影響不同,卻都會導致與運動有關的症狀,主要呈現為肌肉無力。
大多數這些疾病似乎是隨機發生的,沒有已知的原因,但某些類型是遺傳性的。
運動神經元疾病的症狀會隨疾病的具體類型而異,但通常表現為一系列運動相關的症狀。這些症狀通常會逐漸出現,並在三個月以上的時間內惡化。可見各種模式的肌肉無力,並可能伴隨肌肉痙攣和抽搐。
運動神經元疾病的主要症狀包括:呼吸困難、發聲困難、吞嚥困難、以及情緒和認知行為的變化。
不同的運動神經元疾病會表現出不同的肌肉無力模式。根據Statland等人的研究,運動神經元疾病中常見的三種肌無力模式分別是:
由於多種症狀之間存在重疊,運動神經元疾病的差異性診斷可能具有挑戰性。通常,診斷基於臨床發現(如LMN與UMN的標誌和症狀、無力模式)、病史及各種檢測結果。
運動神經元疾病的診斷需要專業醫療人員對患者症狀進行全面評估,並可能需要多項檢驗來排除其他疾病。
大多數情況為散發性,病因通常不