從ALS到脊髓性肌萎縮症:運動神經元疾病有哪些驚人的變種?

運動神經元疾病(MND)是一組罕見的神經退行性疾病,專門影響控制身體自願肌肉的運動神經元。這些疾病包括肌萎縮側索硬化症(ALS)、進行性嚥下性麻痺(PBP)、偽延遲性麻痺、進行性肌萎縮(PMA)、原發性側索硬化症(PLS)、脊髓性肌萎縮症(SMA)和單肢肌萎縮(MMA),以及某些類似於ALS的罕見變異。這些疾病可以影響兒童和成人,儘管每種運動神經元疾病對患者的影響不同,卻都會導致與運動有關的症狀,主要呈現為肌肉無力。

大多數這些疾病似乎是隨機發生的,沒有已知的原因,但某些類型是遺傳性的。

症狀範圍

運動神經元疾病的症狀會隨疾病的具體類型而異,但通常表現為一系列運動相關的症狀。這些症狀通常會逐漸出現,並在三個月以上的時間內惡化。可見各種模式的肌肉無力,並可能伴隨肌肉痙攣和抽搐。

運動神經元疾病的主要症狀包括:呼吸困難、發聲困難、吞嚥困難、以及情緒和認知行為的變化。

肌肉無力的模式

不同的運動神經元疾病會表現出不同的肌肉無力模式。根據Statland等人的研究,運動神經元疾病中常見的三種肌無力模式分別是:

  • 不對稱的末端無力,無感覺喪失(例如:ALS、PLS、PMA、MMA)
  • 對稱無力,無感覺喪失(例如:PMA、PLS)
  • 對稱的重點中線近端無力(頸部、軀幹、嚥下障礙的參與;例如:ALS、PBP、PLS)

診斷挑戰

由於多種症狀之間存在重疊,運動神經元疾病的差異性診斷可能具有挑戰性。通常,診斷基於臨床發現(如LMN與UMN的標誌和症狀、無力模式)、病史及各種檢測結果。

運動神經元疾病的診斷需要專業醫療人員對患者症狀進行全面評估,並可能需要多項檢驗來排除其他疾病。

病因和潛在風險因素

大多數情況為散發性,病因通常不

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