運動神經元疾病(MNDs)是一組罕見的神經退行性疾病,專門影響控制身體自願肌肉的運動神經細胞。這些疾病包括肌萎縮側索硬化症(ALS)、進行性球麻痺(PBP)、偽性球麻痺、進行性肌肉萎縮(PMA)、原發性側索硬化症(PLS)、脊髓性肌肉萎縮(SMA)和單肢性肌肉萎縮(MMA)等多種類型。雖然這些疾病可能影響所有年齡層的患者,但在兒童中卻顯得格外頻繁,特別是早產嬰兒。這引發了一個重要的問題:為什麼這些疾病在兒童中更常見?
運動神經元疾病通常以一系列與運動有關的症狀開始,並可能在生命的早期或是稍後逐漸出現。
運動神經元疾病的症狀取決於具體的疾病類型,但一般而言,它們會引起運動相關的症狀。通常,這些症狀會隨著時間的推移而惡化,並持續超過三個月。患者可能會出現各種不同的肌肉無力模式,伴隨肌肉痙攣和抽搐。病人可能在上樓梯或躺下時感到呼吸困難,甚至有可能因為呼吸肌肉受影響而出現呼吸衰竭。
有些患者可能會出現語言障礙(如構音不清)、吞嚥困難和唾液過多等球麻痺相關症狀。值得注意的是,感覺神經的功能通常不會受影響。運動神經元疾病還可能伴隨情緒障礙,以及認知和行為上的變化,例如在語言流利度、決策和記憶方面的問題。根據病症的不同,可能只表現出下運動神經元的症狀,也可能只表現出上運動神經元的症狀,或兩者兼具。
在兒童中發病的運動神經元疾病,往往是遺傳性或家族性,其症狀可能在出生時就出現,或是在學會走路之前就開始顯現。
不同的運動神經元疾病會出現不同的肌肉無力模式。根據Statland等人的研究,運動神經元疾病通常有三種主要的無力模式:
大多數病例是孤立性的,其成因通常不明。人體內的環境、毒素、病毒或遺傳因素都可能與這些疾病有關。在成年人中,這些病症通常更常影響男性。由於症狀的多樣性,運動神經元疾病的診斷會非常具有挑戰性,通常根據臨床發現來進行診斷,包括運動神經元標誌、無力模式以及病史等。
目前對於運動神經元疾病的診斷,除了臨床症狀,還需進行多項檢測以排除其他類似疾病。這些檢測包括抽取腦脊髓液檢測、磁共振成像(MRI)、肌電圖(EMG)及神經傳導研究(NCS)等。
根據病因的不同,運動神經元疾病可以分為遺傳型和散發型,並依據上運動神經元和下運動神經元的參與程度進行分類。
目前對於絕大多數運動神經元疾病尚無已知的治療方法。患者面對的是一個日漸惡化的狀況,部分疾病(如ALS)會顯著縮短壽命,而其他疾病則不會有那麼明顯的影響。對於症狀的對應及緩解,目前的治療主要集中在症狀管理上。
對於早產嬰兒來說,運動神經元疾病的出現可能更為複雜,部分運動神經問題會影響他們的成長和發展。這不僅是生理上的挑戰,同時對家庭和社會也是一種考驗。
在思考這些問題時,我們不禁要問,對於早產嬰兒的運動神經元疾病,我們能夠採取哪些有效的措施來改善這些孩子的生活質量呢?