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遺傳學揭秘：為何EB會在不同基因中變異？
狹義上，表皮水泡病（Epidermolysis Bullosa，EB）是一組罕見的醫療狀況，使皮膚及粘膜層在微小的創傷或摩擦下容易出現水泡。這些水泡不僅疼痛且伴隨著不適，其嚴重程度可由輕微症狀到致命情況不等。根據統計，美國每百萬活產中約有8.2人罹患遺傳性EB，其症狀可能在嬰兒開始爬行或走路時才顯現。
「造成EB的原因是至少有16個不同基因的突變，一些類型是顯性遺傳，而另一些則是隱性遺傳。」
專家指出，EB的潛在機制主要在於皮膚層間的附著缺陷。特別是第七型膠原蛋白功能的喪失或減弱，會導致皮膚真皮-表皮交界處結構的脆弱，最終使人們面臨更高的皮膚癌風險及其他併發症。EB主要分為四種型別：表皮水泡病簡單型（EBS）、發育不良性水泡病（DEB）、交界性水泡病（JEB），以及Kindler綜合症。
EB的分類
表皮水泡病是一組在輕微創傷後形成水泡的疾病，至今已有超過300種突變被識別並分類：
表皮水泡病簡單型 (EBS)
EBS的主要特徵是在摩擦部位出現水泡，通常影響手和腳，並以顯性遺傳形式遺傳，主要與KRT5和KRT14等角蛋白基因有關。這意味著這種病症直接影響皮膚的完整性和抵抗機械壓力的能力。
交界性水泡病 (JEB)
JEB是一種依賴於基因突變的遺傳病，主要影響基底膜區域的膠原蛋白和層粘連蛋白，通常以隱性遺傳形式表現，出現水泡的地方主要在摩擦區域，特別是手和腳。這種病症的罹患率低於每百萬人少於一例。
發育不良性水泡病 (DEB)
DEB涉及多個器官，特別是由COL7A1基因缺陷引起的第七型膠原蛋白的缺失，其突變可以是顯性或隱性遺傳，也包含單純型水泡病和白斑型發育不良性水泡病等亞型。
其他遺傳變異
除了上述類型，EB還包括獲得性水泡病及其他變種，這些疾病也會引起皮膚和器官的水泡形成。
病理生理
健康的皮膚由外層表皮和內層真皮組成。在正常情況下，這兩層皮膚之間應有蛋白質進行附著，以防止它們互相滑移。對於EB患者而言，這些附著蛋白缺乏，導致皮膚極其脆弱。即使微小的摩擦或壓力也會使皮膚兩層分離，形成水泡及疼痛的潰瘍。
「EB患者常將此病比作三度燒傷，反映了其造成的劇烈疼痛與損傷。」
診斷與治療
EB的診斷通常透過皮膚活檢或血液基因測試來確定。儘管目前沒有治癒此病的辦法，治療以傷口護理、疼痛控制和預防感染等綜合管理為主。研究已經集中在改變皮膚中角蛋白的表達，包括採用像是從西蘭花中提取的硫磺醇化合物，以減少水泡的產生。
目前的臨床研究正探索不同的治療方式，包括骨髓移植。儘管有一定的成功案例，但免疫抑制導致的感染風險仍存在。
流行病學與社會文化
全球估計每百萬出生中有20例EB病例，而在普通人口中約有9例。由於對這種疾病的認識不足，許多家庭承受著更大的心理與身體壓力。社會名人如義大利拳擊手Luis Ortiz和音樂家Eddie Vedder等人也為EB患者發聲，並投入支持相關的研究及治療計畫。
結論
隨著科學的不斷進步，對於EB的認識和治療逐漸深入，然而仍需更多的努力來提高該病的公眾意識和專業醫療支持。倘若新的療法不斷提出，未來是否真的能看見根治EB的光明曙光呢？
