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為什麼有些人走路或爬行時會冒出水泡？EB的驚人原因！
當我們聽到水泡時，常常聯想到在炎熱的夏天走路或登山時，腳部因為摩擦而產生的那些小水泡。這對於大多數人來說只是小小的不便，但對於某些人來說，這卻是一種罕見的疾病，名為表皮溶解性水泡症（Epidermolysis Bullosa，簡稱EB）。這是一組導致皮膚和粘膜極易起水泡的稀有疾病，輕微創傷或摩擦都可能引發水泡，並伴隨著劇烈的疼痛。
根據資料，EB的嚴重程度從輕微到致命不等，並且該疾病的遺傳發病率在美國為每百萬活產中有8.2例。
對於一些輕微病例，症狀可能在他們開始爬行或走路時才開始出現。這種情況下，生活質量快速下降，因為持續不斷的皮膚水泡可能固化成慢性傷口，最終進一步演變成嚴重的健康問題，甚至可能需要截肢。
表皮溶解性水泡症是由於至少16種不同基因的突變所導致的。其根本機制在於皮膚各層之間或內部的附著缺陷，導致結構不穩定。特別是VII型膠原蛋白功能的缺失或降級，造成真皮與表皮交界區的脆弱，讓皮膚極易分離，形成水泡。
EB的主要類型
EB主要可分為四種類型：表皮溶解性水泡症簡單型（EBS）、發育不良型（DEB）、交界型（JEB）及金德爾症候群（Kindler syndrome）。其中，表皮溶解性水泡症簡單型最為常見。
不同類型的EB各具特點，EBS主要影響於手部和足部，通常是在接觸摩擦處形成水泡。
除此之外，交界型EB的特徵是水泡出現在基底膜區域，對於手部和足部的摩擦反應尤為敏感，而發育不良型則涉及皮膚及其他器官的嚴重損傷。
病理生理學
正常皮膚由外層表皮和內層真皮組成。在健康的個體中，這兩層之間存在著蛋白質的錨點，可以防止它們相互獨立移動。然而，對於EB患者而言，這些蛋白質錨點缺失，導致皮膚極端脆弱，輕微的摩擦或壓力都可能產生水泡和疼痛的傷口。
診斷與治療
雖然EB症狀的出現顯而易見，但確診通常需要透過皮膚活檢或基因測試進行確認。當前對此病的治療主要集中在傷口護理、疼痛控制及預防感染等方面，但尚無根治的方法。近年來，針對EB的研究也逐漸引發重視，例如需要探索如何改變皮膚中的角蛋白混合物來減少水泡形成。
在最新的研究中，甚至發現一些天然化合物（如綠花椰菜中的硫代葡萄糖苷）在小鼠模型中可有效減少水泡的形成。
此外，骨髓移植及基因修正等方法也在部分病例中顯示出了良好的前景。這些新療法需要在臨床上的進一步實證，但它們讓人們對未來的治療充滿希望。
社會影響與文化意識
許多人仍對EB知之甚少，這不僅影響患者的生活質量，也阻礙了他們獲得更好的醫療照護。為了提高人們對這種罕見疾病的認識，許多患者家庭和社會組織正在積極展開宣傳。
例如，珍珠果樂隊主唱艾迪·維特（Eddie Vedder）已經成立了非營利組織，專注於為EB的研究籌集資金。
隨著社會對罕見疾病的重視逐步提高，致力於此病研究和治療的努力未來一定能有所增強，成為改善EB患者生活的重要推動力。
只有透過大家的共同努力，才有以下干預以及療法得以順利開展，以改善EB患者的生活狀況以及健康狀態。我們應該如何繼續推動這方面的研究和治療進展呢？
