結締組織疾病,亦稱為結締組織障礙或膠原血管疾病,是指任何影響結締組織的疾病。結締組織在人體中起著支撐和聯繫各單位的作用,主要由兩種獨特的蛋白質構成:彈性蛋白和膠原蛋白。這些組織組成了肌腱、韌帶、皮膚、軟骨、骨骼以及血管。當結締組織發炎時,這些蛋白質及其周圍的組織可能會受到損害,進而影響身體的機能。
結締組織疾病可以分為兩大類:(1)相對罕見的遺傳性疾病,影響結締組織的主要結構;以及 (2)許多獲得性疾病,形成於結締組織的免疫和炎症反應。
遺傳性結締組織疾病是一組多樣化且複雜的單基因疾病,這些疾病會影響結締組織的主要組成成分,例如基質(糖胺聚醣)、膠原蛋白或彈性蛋白。許多此類疾病會導致骨骼和關節的畸形,從而極大影響正常的成長和發展。與獲得性結締組織疾病相比,這些疾病相對不常見。
馬凡氏症(Marfan syndrome)、厄爾斯-檀洛斯症(Ehlers–Danlos syndrome)、骨生成不全症(Osteogenesis imperfecta)等是幾種典型的遺傳性結締組織疾病。
獲得性結締組織疾病在臨床上具有某些相似特徵,包括關節發炎、漿膜發炎及血管炎,並經常影響富含結締組織的各個內臟器官。
類風濕性關節炎(Rheumatoid arthritis)、系統性紅斑狼瘡(Systemic lupus erythematosus)、硬皮症(Scleroderma)都是常見的獲得性結締組織疾病。
關節痛可能是多種結締組織疾病的早期症狀。當這些疾病影響關節的結締組織時,通常會導致關節腫脹、僵硬和疼痛,這在許多情況下並非單一問題。在這些疾病中,關節炎的表現形式往往與其他系統症狀相伴隨,例如皮疹、肌肉無力或內臟受損。
根據醫療專家的見解,早期的診斷對於許多結締組織疾病的管理至關重要。及時識別潛在病因可降低長期併發症的風險。
診斷結締組織疾病的過程通常包括病史詢問、體檢及相關的實驗室檢查,如血液檢查和影像學檢查。基因檢測對於某些遺傳性疾病的確診也可能是必要的。醫生可能會針對不同的症狀提供多樣化的治療,包括消炎藥、免疫抑制劑及物理治療等,以減輕症狀和提高生活質量。
了解結締組織疾病的𠵆主要益處在於幫助病人掌控病情,改善生活質量,並能更好地參與到治療中。
結締組織疾病的潛伏性使其早期診斷成為挑戰,了解如何透過關節痛等症狀來識別潛在的健康問題是每個人都應關注的。這是否讓您開始重新思考身體的信號及向醫生諮詢的必要性呢?