結締組織疾病,也被稱為結締組織障礙或膠原血管疾病,指的是任何影響結締組織的疾病。結締組織透過兩種主要的蛋白質——彈性蛋白與膠原蛋白,將人體各個結構連接在一起。膠原是肌腱、韌帶、皮膚、軟骨、骨骼以及血管的主要成分,而彈性蛋白則主要存在於皮膚及韌帶中。當這些結締組織發炎時,相關蛋白質及周圍的組織可能遭受損害。
結締組織疾病主要可分為兩大類:(1) 一組相對罕見的遺傳疾病,這些疾病影響結締組織的基本結構;(2) 多種獲得性疾病,這些疾病以結締組織為主要的免疫及發炎反應場所。
結締組織的健康對全身的正常運作至關重要,若出現問題則可能導致多個系統受損。
結締組織疾病可以分為兩個主要群組:一是影響結締組織基本結構的遺傳疾病,二是多種獲得性疾病,這些疾病的特點是結締組織出現了多種或多或少明確的免疫及發炎反應。
遺傳性結締組織疾病是一組廣泛的單基因疾病,影響結締組織的主要成分之一,包括基質(如糖胺聚糖)、膠原蛋白或彈性蛋白。許多此類疾病導致骨骼及關節的異常,可能會明顯影響正常的生長與發展。
例如,馬凡氏症是一種因FBN1基因突變而引起的自體顯性遺傳症,對結締組織的健康造成重大影響。
獲得性結締組織疾病的臨床特徵包括關節炎、漿膜炎及血管炎,並且通常會影響許多內部器官,這些器官對結締組織的需求特別高。
如類風濕性關節炎和系統性紅斑狼瘡是兩種常見的與免疫系統有關的結締組織疾病,它們都表現出類似的全身性症狀。
這類疾病的影響不僅限於關節或肌肉,還可能涉及心臟、肺、腎臟等其他重要器官,造成複雜的健康問題。
結締組織疾病的成因多樣,不僅包括遺傳因素,還涉及環境因素的影響。某些疾病有強或弱的遺傳傾向,而其他疾病則可能是環境因素或遺傳與環境相互作用的結果。
例如,某些結締組織疾病可能源自於免疫系統的錯誤反應,即免疫系統攻擊自身的結締組織,導致炎症和損傷。
「由於結締組織遍布於整個身體,這些疾病的影響常常是全身性的,導致病人的症狀極其多樣化。」
結締組織疾病的患者經常面臨多種合併症,這些合併症會影響他們的生活品質及長期健康狀態。由於結締組織的角色如此關鍵,任何損害都可能導致進一步的健康問題。
結締組織疾病不僅影響身體的某一部分,還能對所有系統造成影響。更重要的是,這些疾病的診斷與治療需要綜合考量患者的整體健康狀況和可能的合併症。在這個激烈的醫療研究環境中,我們應該反思:如何在未來更好地管理和治療這些複雜的疾病,以改善患者的生活品質呢?