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杜氏肌營養不良症的進展如何？在12歲時大多數男孩會面臨什麼挑戰？
杜氏肌營養不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，簡稱DMD）是一種嚴重的遺傳性肌肉疾病，主要影響男孩，通常在四歲時開始出現肌肉無力的徵兆，隨後病情迅速惡化。DMD的影響遍及全身的自願肌肉，尤其是大腿、屁股和上肢，最終嚴重影響到行走能力。隨著年齡的增長，到達12歲時，這些男孩大多數已經無法獨立行走，必須依賴輪椅或其他輔助裝置。
杜氏肌營養不良症是最常見的肌營養不良症類型，導致病人Progessive的肌肉無力及功能減退。
病理與症狀
由於肌肉纖維的死亡和替代為結締組織或脂肪，DMD患者會出現逐漸的肌肉無力。疾病最初影響的是自願肌肉，包括臀部、骨盆、大腿和小腿肌肉；隨著疾病的進展，肩膀和脖子的肌肉也受影響，因此患者在動作和行走方面會感到困難。
常見的徵兆包括走路時的笨拙，因為他們通常會用腳跟踩地，這樣是因為跟腱的縮短和膝部擴展者的無力。隨著時間的推移，跌倒的頻率會變高，而在13歲之前行走的能力幾乎會完全喪失。
根據統計，疾病患者在21歲時大多數會幾乎完全癱瘓，直至其生命的晚期，心臟和呼吸肌肉也會受到影響，導致重要的健康問題。
基因和診斷
DMD是由於位於X染色體短臂的肌動蛋白基因突變所引起，這些突變可以是遺傳自母親或是基因突變。基因檢測是確診DMD的有效手段之一，通常進行DNA測試或肌肉活檢，來檢測肌動蛋白的缺失或變異。
針對已知或疑似攜帶者的孕婦也可以考慮進行產前檢測，以確定胚胎的性別，因為只有男性受到影響。此類檢查有助於在早期確診疾病，並及早提供醫療支持。
治療方法與管理
目前尚無法根治DMD，治療目標是控制症狀及提高生活質量，進而推遲病情進展。常用的療法包括物理治療、矯形器具及必要的外科手術，並採用如類固醇等藥物以緩解肌肉無力或疼痛的問題。
許多臨床研究也顯示，針對DMD的基因療法與反義核苷酸藥物正在開發中，並逐步投入臨床應用。
生活預期與展望
DMD的生命預期通常約在27至31歲之間，隨著醫療技術的進步，一些受到良好照護的患者甚至有機會活到四十多歲。然而，隨著時間的推移，許多患者會面臨重大的健康挑戰，特別是在心臟功能與呼吸功能方面，這有可能成為最終導致死亡的主要原因。
在我們研究和理解DMD的過程中，我們是否能更加關注并支持那些受到這種病人影響的家庭，幫助他們面對未來所帶來的挑戰與不確定性呢？
