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神秘的神經退化：神經鞘狀脂褐素病是什麼？了解這種罕見疾病的祕密！
神經鞘狀脂褐素病（NCL）是一組少見的神經退行性疾病，該疾病由於脂褐素（lipofuscin）在身體組織中的過量積累而引起。這些脂褐素是由脂肪和蛋白質組成的，當在紫外線顯微鏡下觀察時，這些物質會呈現出綠黃色。神經鞘狀脂褐素的積聚主要發生在神經細胞和多個器官中，包括肝臟、脾臟、心肌及腎臟，這導致了運動和心理功能的漸進性喪失。
根據統計，神經鞘狀脂褐素病在美國和北歐地區的人口中有略高的發病率，約為每10,000人中就有一例。
典型症狀和表現
NCL 的主要特徵是伴隨著嚴重的細胞內脂褐素積累，患者會呈現出運動能力和心理能力的逐漸喪失。根據年齡及症狀出現的時間，可以將其分為四類：
- 早期嬰兒型（INCL）：通常在2歲前會失去視力，隨後在3歲時進入植物人狀態，4歲時確認腦死亡。
- 遲發性嬰兒型：通常在2到4歲之間發病，伴隨著癲癇和視力退化，最長可活到10至12歲。
- 青少年型（JNCL 或 Batten 疾病）：多在4到10歲之間出現，伴隨著視力喪失、癲癇和心理退化，年紀大約可活到20-30歲。
- 成人型（ANCL 或 Kuf's 疾病）：症狀通常較輕，30歲左右開始出現，約10年後死亡。
基因遺傳
兒童型 NCL 通常為常染色體隱性疾病，兩名父母都攜帶有缺陷基因時，子女有四分之一的機會會患病。已知最常見的相關基因變異位於 CLN3 基因。成人型 NCL 可分為常染色體隱性（Kufs 型）和較少見的常染色體顯性（Parry 型）形式。
許多專家認為，神經鞘狀脂褐素病的綜合症狀通常被統稱為 Batten 疾病。
診斷方法
由於視力喪失是早期且常見的症狀，眼科醫生時常會首先懷疑 NCL。診斷NCL需要考慮病人的病史及多項化驗結果，普遍使用的檢查方法包括：
- 組織取樣：檢查皮膚或其他組織下的典型 NCL 沉積，這些沉積物的形狀特定於各類 NCL。
- 腦波檢查（EEG）：可檢測到腦內神經活動的異常，以診斷癲癇。
- 影像學檢查：如 CT 或 MRI，可以看到大腦的結構變化。
可能的治療方法
目前，尚無公認的療法可以治癒或減緩 NCL 的症狀，但癲癇的控制可使用抗癲癇藥物。此外，物理治療、語言治療和職業治療能幫助患者盡量保持功能。幾種實驗性療法正在研究中。
2017年4月27日，美國FDA批准了專門針對 NCL 的首個治療藥物 cerliponase alfa（Brineura）。
如同許多罕見疾病，對於神經鞘狀脂褐素病的了解仍在不斷深化，最新的研究和治療手段不斷被提出。面對這樣的疾病，我們的社會該如何提供支持和理解，讓患者及其家庭獲得希望和幫助？
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NCL的癥狀與診斷
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