卡辛-貝克病(Kashin-Beck disease,KBD)是一種慢性、地方性骨關節病,主要分布於中國東北至西南地區的15個省份中。根據2011年的報告,西藏地區的卡辛-貝克病發病率最高,而東西伯利亞和北韓也受到影響。這種疾病通常出現在5至15歲的兒童身上,至今已有超過百萬人受此病折磨。
卡辛-貝克病的症狀包括關節疼痛、晨僵、肘部屈伸障礙、指間關節腫大,以及全身多關節的運動受限。
卡辛-貝克病的基本病理特徵是生長板和關節表面軟骨細胞的死亡,這可能導致生長遲緩和繼發性骨關節炎。由於此病的早期階段尚不為人所知,導致其臨床診斷和放射檢查成為目前識別此病的最佳手段。這種疾病已被認識超過150年,但其成因至今仍然不明確。當前被接受的可能成因包括穀物中的真菌毒素、防礦物質缺乏,以及飲用水中高濃度的腐植酸,而硒和碘被認為是與卡辛-貝克病密切相關的主要缺乏物質。
真菌產生的真菌毒素污染穀物,可能造成與卡辛-貝克病相關的病徵,因為真菌毒素會促使自由基的產生。與此有關的T-2毒素是由幾個真菌屬產生的,並且它能在造血、淋巴、腸胃和軟骨組織上引起損傷。
飲用水中的腐植酸則會破壞軟骨細胞,而在硒缺乏的地區進行硒補充已被顯示可預防這種疾病。然而,一些地區的硒補充未顯示出顯著效果,這意味著硒缺乏可能並非卡辛-貝克病的主導原因。最近發現,COL9A1的SNP rs6910140與卡辛-貝克病之間存在顯著的關聯,這表明COL9A1在卡辛-貝克病的發展過程中可能扮演著重要角色。
卡辛-貝克病的成因仍具爭議。針對其發病機制和風險因素的研究提出硒缺乏,飲用水中的無機物(如錳和磷)以及有機物(如腐植酸和腐殖酸)、還有自存穀物上的真菌(如Alternaria和Fusarium)所產生的T-2真菌毒素。大多數學者接受認為卡辛-貝克病是多因素引起的,其中硒缺乏是使目標細胞(軟骨細胞)易受真菌毒素和腐植酸的氧化壓力影響的潛在因素。1995-1996年在西藏進行的流行病學研究試圖將病例與穀物中Alternaria和其他真菌的污染相關聯,雖然也發現嚴重的硒缺乏情況,但硒狀況與疾病並無直接關聯,顯示單靠硒缺乏無法解釋某些地區卡辛-貝克病的發生。
卡辛-貝克病的預防措施歷史悠久,介入策略通常基於認為是其病因的三個主要理論。雖然硒補充療法有報導取得成功的案例,但在其他研究中卻無法顯示出顯著的減少,這可能導致邊際問題:包括需要日常或每週服用、藥物供應困難、潛在毒性及低遵從率等問題。在西藏,硒補充從1987年到1994年已在高流行地區實施,但效果仍有待檢驗。
許多報導指出,改變穀物來源在黑龍江省和北韓都有明顯成效,而更換飲用水源至深井水則在不同環境中顯示降低了X光檢測結果的頻率。
目前,卡辛-貝克病的治療主要為緩解性治療。中俄的骨科醫生都進行過成功的手術矯正。到1992年底,無國界醫生(比利時)在拉薩縣Nyemo開始了一項物理治療方案,旨在緩解有關節損傷和疼痛的KBD患者的症狀,該方案在未來幾年內在多個縣和地區擴展,顯示出顯著改善患者的關節活動度和疼痛感。
卡辛-貝克病的出現主要限於中國的13個省和兩個自治區,在西伯利亞和北韓也有報導,但隨著社會經濟的發展,這些地區的發病率已有所下降。在中國,估計約有200萬至300萬人受此病影響,且有3000萬人生活在高危地區。研究報告顯示,KBD地區的平均壽命因硒缺乏而顯著降低。西藏的流行率在山谷與村莊之間差異很大,而在某個村莊中,5至15歲兒童的臨床症狀累計達100%也並不少見。
對于這個影響深遠的疾病,除了進一步的研究外,找到其根源及有效應對措施已成為當前的當務之急。我們又該如何面對這些因環境差異而造成的健康挑戰呢?