卡辛-貝克病(Kashin–Beck disease,簡稱KBD)是一種慢性和地方性骨軟骨病,主要分布於中國東北到西南的15個省份,並在西藏的發病率最高。這種疾病通常影響5至15歲的兒童,至今已有超過百萬人受到該病的影響。
卡辛-貝克病的病徵包括關節疼痛、晨僵、肘部的屈伸障礙、指間關節腫大和許多關節的運動受限。
KBD的基本病理特徵是生長板和關節面上軟骨細胞的死亡,這可能導致生長遲緩和繼發性骨關節炎。雖然這種疾病已被認識超過150年,但其成因至今尚未完全釐清。研究指出,卡辛-貝克病的潛在原因包括穀物中的真菌毒素、營養中的微量礦物質缺乏以及飲用水中的富里酸高含量。
在這些因素中,硒與碘的不足被認為是導致KBD的重要因素。真菌產生的毒素在穀物中污染可能引發KBD,特別是T-2毒素,這種毒素會在造血、淋巴、腸道及軟骨組織上造成病變,尤其是在軟骨細胞中。高含量的富里酸則直接損害軟骨細胞。此外,補充硒的措施在某些地區顯示出預防KBD的潛力,但在其他地區卻未能顯示出顯著效果,這意味著硒的缺乏可能不是導致KBD的主要因素。
遺傳學研究近期顯示,COL9A1基因的單核苷酸多態性(SNP rs6910140)與卡辛-貝克病的發展存在顯著關聯,顯示出COL9A1在KBD中的角色。
KBD的預防有著悠久的歷史,干預策略通常基於其成因的三大理論之一。硒的補充,連同抗氧化劑的使用(如維他命E和維他命C)被報告為成功的預防措施,但其他研究顯示與對照組相比並未顯著降低病發率。
在某些地區,由於物流困難(如每日或每週的補充和藥物供應)、潛在的毒性(在控制不佳的補充策略下)、相關的碘缺乏以及低遵從性,這些都使得硒的補充成為一個棘手的問題。
因應真菌毒素理論,廣西省提議在穀物儲存前進行處理,但尚未在國際文獻中報導結果。改換穀物來源在黑龍江省和北韓顯示療效,對於飲用水的影響,將水源更換為深井水已被報導在不同環境中的X線顯示率降低。預防措施的效應尚存在爭議,主要由於方法學問題(缺乏隨機對照試驗)及結果的不一致性。
KBD的治療主要是緩解性的。中國與俄羅斯的骨科醫生已經成功地進行了一些外科矯正手術。直至1992年,無國界醫生組織在拉薩的Nyemo縣啟動了一項物理治療計劃,旨在減輕患有重度關節損傷和疼痛的KBD患者(主要是成人)的症狀。物理治療對KBD患者的關節活動度和疼痛有顯著效果。隨著時間的推移,該計劃在1994至1996年擴展至西藏的其他縣和地區。
卡辛-貝克病的發病率限於中國的13個省和兩個自治區。此外,該病在西伯利亞和北韓也有報導,但隨著社會經濟的發展,這些地區的發病率已經下降。據估計,中國約有200萬至300萬人受到KBD影響,生活在地方病流行區的人數達到3000萬。KBD地區的壽命因硒缺乏和Keshan病(地方性心肌病)而顯著降低。
在某些村莊,5到15歲的兒童中KBD的臨床症狀顯示隨著流行病的變化,疑似KBD的發病率高達100%。
隨著KBD的案例持續增加及其根本原因的未解,令人不禁思考:在對抗這種罕見疾病的旅程中,我們能否找到真正有效的預防與治療方法,為下一代創造更健康的未來?