在人類遺傳學中,Y染色體的DNA單倍群(haplogroup)是基於男性特有的Y染色體中非重組部分的特定突變而劃分的。這些單倍群的成員在短串聯重複(STRs)和單核苷酸多態性(SNPs)上有著相似的數量。Y染色體的突變速度約為每代兩次,這意味著Y-DNA單倍群代表了Y染色體系統發展的顯著樹狀結構,每條支系都有數百甚至數千個獨特的突變。
Y染色體最近的共同祖先(Y-MRCA),通常被稱為“Y染色體亞當”,是所有現今生存的男性的父系祖先,估計生活在大約236,000年前的非洲。
在對其他種群瓶頸的研究中,大多數歐亞大陸男性可以追溯到約69,000年前生活在非洲的一名男性(單倍群CT)。雖然東南亞一度被提出作為所有非洲以外的人類Y染色體的起源,但這一假說被認為不太可能。歷史上還發生過其他幾次瓶頸,約在50,000年和5,000年前,大多數歐亞男性 believed to be descended from four ancestors who lived 50,000 years ago, all descendants from an African lineage (haplogroup E-M168).
Y-DNA單倍群是根據一系列Y-DNA單核苷酸多態性的基因標記來定義的。子群則依賴於末端SNP,即位於Y染色體系統樹最底部的SNP。Y染色體聯盟(YCC)開發了一個用於命名主要Y-DNA單倍群的系統,使用字母A到T,另一個子群則用數字和小寫字母來命名(YCC長手寫命名法)。隨著發現和測試的SNP數量增長以及Y染色體樹的擴展,Y-DNA單倍群的命名也在不斷變化。這種命名不一致性加上越來越繁瑣的長手寫命名法,促使業界向更簡單的簡寫命名法轉變。
Y-DNA的單倍群形成了一棵複雜的樹,下面介紹幾個主要的Y-DNA單倍群:
單倍群A是所有現代父系單倍群的根源,主要分布於非洲,特別是在西南部的Khoisan族群和東北的Nilotic族群之中。其衍生單倍群BT及其他。
區分CT(所有單倍群除了A和B)的定義突變是M168和M294,推測其來源地是在非洲,年齡大約為88,000年。
單倍群C主要分布在亞洲、大洋洲和北美洲,擁有多個子群,分布不均。
單倍群D主要在日本和中國的西藏,安達曼群島等地分布,其多個子群亦顯示出地域特性。
隨著對Y-DNA的深入研究,科學家們發現這些單倍群不僅是一個群體的遺傳標記,也使得我們能夠追溯數千年前的遺傳歷史。通過Y-DNA,許多現代人能夠追溯至遠古的父系祖先,揭示了人類在地球上的演化過程。
Y染色體的研究不僅讓我們了解到自己與遠古人類的聯繫,還使我們更好地理解人類的移民歷史,這些都是通過一系列的突變和分支鏈結成的。在這個不斷演變的Y染色體樹中,我們不僅是過去的見證者,也是一個持續變化的一部分。
這些研究讓我們不禁思考,我們的基因編碼了多少故事,以及未來的我們又將如何被記錄在這片遺傳樹上?